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Genetica y Cancer: Nuevo Estudio Esclarece el Vinculo

June 10, 2008 - 7:30am
 
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Genética y Cáncer: Nuevo Estudio Esclarece el Vínculo

El cáncer de mama y ovárico son graves amenazas para la salud de las mujeres en los Estados Unidos. Además del cáncer de piel , el cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres estadounidenses. El riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama durante su vida es de más del 10%. Aunque el cáncer ovárico es más raro, con un riesgo de por vida del 1.8%, es uno de los tipos de cáncer más letales.

Aunque la mayoría de los tipos de cáncer de mama y ováricos ocurren esporádicamente (sin un claro vínculo genético), del 5% al 10% son heredados. Investigadores han vinculado las mutaciones hereditarias de los genes BRCA1 y BRCA2 (abreviaturas en ingles para cáncer de mama 1 y cáncer de mama 2) con el cáncer de mama y el ovárico.

Aunque no es inevitable que las mujeres con estas mutaciones desarrollen cáncer, están sustancialmente en mayor riesgo. Estudios han calculado que el riesgo de por vida del cáncer de mama en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 es de más del 90% y el riesgo de por vida de cáncer ovárico es del 40% y del 20% para las portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2 respectivamente.

Un nuevo estudio en la edición del 24 de octubre del 2003 de Science analizó genéticamente a parientas de pacientes con cáncer de mama portadoras de las mutaciones BRCA1 o BRCA2 . Los investigadores descubrieron que las parientas portadoras de una mutación tuvieron un riesgo del 82% de desarrollar cáncer de mama y un riesgo del 23% al 54% de desarrollar cáncer ovárico a los 80 años de edad. También descubrieron que el ejercicio durante la adolescencia y un peso saludable en la pubertad y a los 21 años de edad retrasó significativamente la aparición de cáncer en estas mujeres.

Acerca del Estudio

Los investigadores analizaron a 1,008 mujeres que habían sido diagnosticadas con cáncer de mama en busca de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 . Las mujeres fueron seleccionadas de la población judía de Ashkenazi (Europa Occidental), la cual tiene un porcentaje relativamente alto de mutaciones genéticas fácilmente identificables.

Las parientas adultas vivas de estas mujeres proporcionaron antecedentes de cáncer. También fueron analizadas genéticamente para determinar si eran portadoras de la mutación.

Los investigadores reunieron información sobre los otros factores de riesgo de las participantes, incluyendo antecedentes menstruales y reproductivos, peso corporal y ejercicio, uso de anticonceptivos y de hormonas, así como exposiciones ambientales y ocupacionales.

Los Resultados

De las 1,008 pacientes con cáncer de mama analizadas, 104 (10.3%) eran portadoras de una mutación de BRCA1 o BRCA2 . En comparación con las mujeres sin mutaciones, las mujeres con estas mutaciones fueron más propensas a desarrollar cáncer de mama en una edad joven y a tener un antecedente familiar de cáncer ovárico o de mama.

Entre las mujeres con mutaciones, la mitad exacta provenía de familias sin cáncer de mama u ovárico entre las madres, hermanas, abuelas o tías. En la mayoría de estas familias de baja incidencia, la mutación probó ser heredada del padre de la mujer.

Los riesgos de cáncer de mama en parientas que tenían mutaciones de BRCA1 o BRCA2 fueron los siguientes:

  • 20% a los 40 años de edad
  • 55% a los 60 años de edad
  • Más de 80% a los 80 años de edad

Aunque ambas mutaciones incrementaron el riesgo de cáncer ovárico en comparación con la población general, las portadoras BRCA1 tuvieron un riesgo mayor (54% a los 80 años de edad) que las portadoras BRCA2 (23% a los 80 años de edad).

Otros descubrimientos interesantes fueron:

Las parientas que nacieron después de 1940 tuvieron un riesgo de por vida significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama que aquellas que nacieron antes de 1940.

Las mujeres que reportaron ejercicio físico cuando eran adolescentes y un peso saludable en la pubertad y a los 21 años de edad fueron más propensas a tener un retraso en la aparición del cáncer de mama.

¿De Qué Manera Le Afecta?

Estos descubrimientos confirman los cálculos previos sobre el alto riesgo de cáncer de mama y ovárico en las mujeres con mutaciones de BRCA1 y BRCA2 . Este estudio también sugiere que los antecedentes familiares podrían no ser el mejor vaticinador de cáncer de mama u ovárico heredado. Según estos resultados, revisar sólo a las mujeres con antecedentes familiares de estos tipos de cáncer dejaría a un lado a la mitad de las mujeres con mutaciones.

Así que, ¿la población general debería ser analizada en busca de estas mutaciones? Aunque los análisis genéticos para las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 recientemente se han vuelto disponibles, su uso aún es limitado. Si está preocupado sobre su riesgo de cáncer de mama heredado, platique con su médico. Los análisis genéticos podrían ser una opción para usted. Pero tenga en mente, que sólo una pequeña fracción de los cánceres de mama son heredados, así que su riesgo de tener de una mutación de BRCA1 o BRCA2 es muy bajo.

Según el National Cancer Institute, los factores que incrementan su riesgo de tener mutaciones de BRCA1 o BRCA2 incluyen:

  • Tener una familia con múltiples casos de cáncer de mama o bien con cáncer de mama y ovárico
  • Tener uno o más miembros de la familia con dos cánceres primarios (tumores de origen en diferentes sitios)
  • Ser descendiente de judíos de Ashkenazi

Las mujeres que se enteran que son portadoras de estas mutaciones por lo general son canalizadas con un consejero genético para platicar las opciones para prevenir o retrasar el cáncer. Estas opciones podrían incluir pruebas de revisión más frecuentes (por ejemplo mamogramas cada seis meses), mastectomías preventivas (extirpación de los senos antes de que el cáncer tenga una oportunidad de desarrollarse) y tomar medicamentos hormonales (p.e., tamoxifeno) para reducir el riesgo de cáncer. Los investigadores esperan finalmente aprender a reparar los genes mutados de BRCA1 y BRCA2 en las personas antes de que el ca≈Ñcer se desarrolle, pero por el momento, las estrategias de prevención son la mejor opción.

El descubrimiento de que las mujeres nacidas después de 1940 estaban en mayor riesgo de cáncer de mama es difícil de explicar. Sin embargo, esto sugiere, que el entorno tiene una función importante. Aunque este estudio fue incapaz de determinar la razón, es concebible que el uso generalizado de la terapia de reemplazo hormonal durante los últimos 30 años contribuyera a este descubrimiento.

Si hay alguna buena noticia aquí, es que el incremento de la actividad física y un bajo peso corporal entre las niñas y las jóvenes podría disminuir el riesgo de cáncer de mama posteriormente en la vida. El mensaje es claro: Cuando se trata de ejercicio, las mujeres deberían hacerlo a una temprana edad y con frecuencia.

FUENTES ADICIONALES DE INFORMACIÓN:

Breast Cancer Home Page
National Cancer Institute
http://www.cancer.gov/

National Human Genome Research Institute
http://www.genome.gov/

Fuentes:

Genetic testing for BRCA1 and BRCA2: It’s your choice. National Cancer Institute website. Disponible en: Http://cis.nci.nih.gov/fact/3_62.htm.

King MC, Marks JH, and Mandell JB for the New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science Magazine . 2003;302:643–646.



Último revisado Octubre 31, 2003 por Richard Glickman-Simon, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.

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