La mayoría de los padres aprovecharían la oportunidad de permitir que sus recién nacidos sean analizados para detectar una enfermedad peligrosa, especialmente si la detección temprana significa evitar serios problemas de salud. La revisión expandida para recién nacidos es una prueba de la que sorprendentemente pocos padres han escuchado y que pocos pediatras utilizan. Pero por aproximadamente $25.00, su bebé puede ser revisado para 30 condiciones hereditarias, todas ellas tratables si se detectan oportunamente.

Conozca a Grace

Sandy y Douglas McLaughlin de Wadsworth, Ohio, apoyan con determinación la revisión expandida para los recién nacidos. Ellos supieron por primera vez de la prueba muchos meses después del nacimiento de su hija Grace.

"Los primeros ocho meses no hizo nada más que llorar, " dice Sandy. "No podía sentarse ni mantener la cabeza erguida. No le interesaba nada de lo que ocurría a su alrededor." ¿La razón? Grace nació con una rara condición genética llamada acidemia metilmalónica (MMA), la cual, si no de trata, puede ser fatal. En esta condición, las células carecen de una enzima necesaria para metabolizar las proteínas.

Desafortunadamente, en ese momento, el estado de Ohio no evaluaba la presencia de la MMA. Grace y sus padres sufrieron durante 11 meses antes de que finalmente fuera diagnosticada con el desorden. Aunque con un desarrollo retrasado en algunas áreas, ahora Grace se beneficia de una dieta baja en proteínas, toma medicamentos de forma regular y cada día mejora.

¿Qué Es una Revisión para Recién Nacidos?

Midiendo los químicos que se encuentran en sólo unas cuantas gotas de sangre, la revisión para los recién nacidos puede identificar desórdenes metabólicos, enfermedades hereditarias que conllevan a la acumulación de químicos tóxicos en el cerebro y en otros órganos vitales. El objetivo es detectar recién nacidos afectados y comenzar el tratamiento antes de que los síntomas ocurran. Si no se detectan, estos desórdenes pueden ocasionar retraso mental , parálisis cerebral e incluso la muerte repentina.

La revisión para los recién nacidos ha estado disponible por muchos años, pero los recientes avances tecnológicos han expandido y mejorado la prueba. Un método llamado espectrometría de la masa tandem analiza puntos de sangre seca obtenidos de un piquete en el talón de los recién nacidos.

El Dr. Donald Chace, director de laboratorio del Neo Gen Screening, la compañía privada líder especialista en pruebas de revisión para recién nacidos, está involucrado con el desarrollo para mejorar los métodos de evaluación. "Con la espectrometría de la masa tandem, usted puede realizar la prueba en aquellos estados en los que actualmente la realiza," explica el Dr. Chace. "Pero podría hacerlo mejor con un índice mucho menor de resultados falso-positivos."

¿Cuáles Estados Realizan la Prueba?

Actualmente, todos los estados requieren que los recién nacidos sean revisados para fenilcetonuria (PKU), galactosemia , hipotiroidismo congénito y hemoglobinopatías (por ejemplo, la anemia drepanocítica ). The March of Dimes recomienda que 29 enfermedades sean incluidas en la revisión neonatal. El objetivo de la evaluación expandida para los recién nacidos es identificar a los bebés que tengan un desorden para el cual no se le evalúa en los programas de revisión estatales. Muchos estados han considerado expandir las revisiones, notablemente, Massachusetts, Carolina del Norte, Pennsylvania y Wisconsin. Dieciséis estados realizaron estudios pilotos en el 2002 para aprender más acerca de los beneficios de la revisión adicional.

¿Sin Antecedentes Familiares? Piense De Nuevo

Como la mayoría de las personas en su situación, a Dale y Melanie Ruff de Franklin, Tennessee, les sorprendió saber que ambos eran portadores de un gen para un desorden metabólico. Los Ruffs descubrieron esto cuando su pequeña Anna fue diagnosticada con deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) cuando tenía 17 meses de edad. Conocida como una "enfermedad silenciosa", la MCAD ataca cuando un niño no come durante unas cuantas horas, como los niños suelen hacerlo cuando les da un resfriado o la gripe . Desafortunadamente, la mayoría de los estados no revisan la presencia de la MCAD, aunque se detecta en uno de cada 12,000 a 13,000 bebés.

Después de contagiarse con un virus estomacal, "Anna se fue temprano a la cama una noche y a la mañana siguiente no respondía," dice Melanie. Anna es una de los afortunados niños con MCAD, porque sobrevivió su primera crisis el tiempo suficiente para ser diagnosticada y tratada. Se estima que aproximadamente 25% de los niños con MCAD mueren durante su primer episodio. "Nunca habíamos escuchando de esta enfermedad, y tampoco había antecedentes en ninguna de las familias," dice Melanie.

Sorpresivamente, la mayoría de las familias que tienen un hijo afectado por un desorden metabólico carecen de antecedentes familiares. Los genes para esta enfermedad pueden transmitirse a lo largo de generaciones de personas saludables sin que nadie nunca sepa que los tiene. Estos "portadores" están sanos porque el gen normal en el par (los genes vienen en pares, cada uno proveniente de uno de los padres) está funcionando, lo que reemplaza al gen defectuoso. Pero cuando dos personas que casualmente portan el mismo gen defectuoso se encuentran, su riesgo de tener un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. Este patrón, llamado herencia recesiva, explica el porqué la mayoría de las enfermedades metabólicas aparecen de manera inesperada.

¿Cuáles Son Sus Probabilidades?

Las condiciones metabólicas son raras. Aproximadamente uno en 5,600 recién nacidos es afectado, de acuerdo a Baylor. La revisión al nacer puede identificar a estos bebés antes de que los síntomas se desarrollen en algunos casos, permitiendo que el tratamiento inicie oportunamente.

Miles de bebés mueren cada año de causas inesperadas, como el síndrome infantil de muerte repentina (SIDS) . El Dr. Charles Roe, director médico del Institute of Metabolic Disease en Baylor University Medical Center en Dallas, es un reconocido experto en esta materia. El Dr. Roe cree que hasta un 3% de los bebés diagnosticados con SIDS de hecho mueren de un desorden metabólico. "El mayor problema con el reconocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias es, primero, creer en ellas," explica el Dr. Roe. "No es parte común de un diagnóstico diferencial."

Considere la revisión expandida para los recién nacidos si:

  • Usted o un miembro de su familia ha tenido un niño que murió de una causa inexplicable o por el SIDS.
  • Si vive en un estado en el que se evalúa sólo para unos cuantos desórdenes.
  • Si información adicional acerca de la salud de sus hijos le brindará tranquilidad.

Planee Con Anticipación

Si usted está considerando la revisión expandida para los recién nacidos para su bebé, hable con su pediatra acerca de realizar esta prueba y de arreglar el que se tome una muestra extra de sangre cuando se realicen las pruebas requeridas por el estado. Además, llame a una de las fuentes de información listadas a continuación para pedir un paquete gratuito de información, el cual incluye instrucciones para la prueba. Algunos pediatras y médicos generales pueden no estar familiarizados con las pruebas expandidas para los recién nacidos, así que usted quizás necesite proveer la información.

"Unas cuantas gotas extra de sangre pueden (permitir a un laboratorio) detectar todas estas enfermedades," dice Melanie Ruff. "Debería ser una opción para todos los padres."