Trastornos de Movimiento por Distonia

Una Colección de Enfermedades

Varios patrones distintos de distonía se clasifican en el grupo de los trastornos de movimiento por distonía. Generalmente los síntomas incluyen:

• Contracciones musculares involuntarias de larga duración que causan posturas torcidas y anormales, o movimientos repetitivos de una parte particular del cuerpo
• Ocasionalmente, el movimiento es afectado en todo el cuerpo.
• Problemas del habla, temblor o parpadeo incontrolable del ojo

En la distonía de comienzo temprano, los síntomas aparecen por primera vez en la niñez, entre 5 y 16 años de edad, generalmente en el pie o en la mano. En general, entre más joven sea una persona cuando reciba su diagnóstico, mayores serán las probabilidades de que la distonía se disemine, afectando a otras partes del cuerpo. Para otras, los síntomas surgen a finales de la adolescencia o principios de la adultez. Entre mayor sea una persona cuando aparecen los síntomas, será más probable que la distonía permanezca limitada a un área particular.

Recientemente, la investigación sobre la distonía ha encontrado partidarios entre un grupo comúnmente afectado - los músicos. Debido a la naturaleza de su trabajo, los músicos se encuentran entre los primeros que notan cambios musculares anormales cuando practican o interpretan. Un intérprete, Leon Fleisher, pianista de giras de clase mundial, fue obligado a retirarse hace 40 años a la edad de 36 cuando la distonía reclamó el uso de su mano derecha. Sólo regresó a la escena del piano profesional, con ambas manos en el 2003 después de décadas de diagnósticos malos y tratamientos fallidos. Su carrera interpretativa se renovó después de que un nuevo tratamiento con medicamentos restableció sus dedos a su longitud extendida y completa.

¿Qué Lo Causa?

Aproximadamente la mitad de los casos de distonía son resultado de causas genéticas que involucran tantos como a diez genes diferentes. Un gen en particular que parece estar conectado con la distonía de comienzo temprano es un gen en el cromosoma nueve, llamado DYT1. En 1997, los investigadores aprendieron que el gen DYT1 es responsable de producir una proteína dañina - torsina A - que con frecuencia se encuentra en casi 50,000 personas con distonía de comienzo temprano. La proteína interfiere con la capacidad del cerebro para procesar un grupo de químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Estos químicos necesarios para la contracción muscular normal incluyen GABA (ácido gamma-aminobutírico), dopamina, acetilcolina, norepinefrina y serotonina.

La mitad restante de distonías está conectada con lesión o apoplejía o desencadenantes ambientales, tales como falta de oxígeno durante el nacimiento, ciertas infecciones, reacciones a ciertos medicamentos o intoxicación con metales pesados o monóxido de carbono. Las distonías también pueden aparecer como síntoma de otras enfermedades heredadas. Las distonías no disminuyen las expectativas de vida excepto en casos raros.

Combinación de Tratamiento Individualizado

No existe un tratamiento universalmente eficaz para todos los trastornos de distonía. En cambio, la mayoría de las personas reciben tratamiento sumamente individualizado, incluyendo medicamentos, cirugía y terapia física con el propósito de detener o reducir el dolor y los espasmos musculares.

Algunos tratamientos usados con frecuencia incluyen:

Equilibrio del Neurotransmisor. Los medicamentos que tienen el propósito de alterar los niveles de los neurotransmisores en el cerebro con frecuencia son el primer tipo de tratamiento con medicamentos. Estos incluyen:

• Medicamentos que reducen la acetilcolina, tales como trihexifenidilo, benztropina, etopropazina e hidrocloruro de prociclidina.
• Relajantes musculares tales como diazepam, lorazepam, clonazepam y baclofen para mantener al GABA en equilibrio.
• Medicamentos que estimulan la dopamina, incluyendo levodopa/carbidopa y bromocriptina.

Toxina botulinum (BT). Pequeñas cantidades de este medicamento pueden proporcionar alivio temporal de algunas distonías que afectan sólo una parte particular del cuerpo. Leon Fleisher reanudó su carrera musical después de recibir inyecciones de BT. La BT bloquea la liberación de acetilcolina, y cuando es eficaz, alivia los síntomas hasta por seis meses antes de que sean necesarias más inyecciones.

Cirugía y Estímulo Profundo del Cerebro Si la terapia con medicamentos no es exitosa, la cirugía puede ser el siguiente paso para las personas con síntomas severos. Las cirugías para destruir parte del tálamo o el globus pallidus del cerebro se han encontrado con cierto éxito, como lo han sido los intentos recientes con el estímulo profundo del cerebro. Las cirugías que cortan los nervios también pueden proporcionar algo de alivio.