Pronounced: Thal-uh-SEE-mee-uh
La talasemia es un trastorno hereditario. Disminuye la producción e incrementa la destrucción de glóbulos rojos. La hemoglobina de los glóbulos rojos lleva oxígeno a los órganos del cuerpo. La pérdida de glóbulos rojos reduce el nivel de hemoglobina. Esto genera anemia . La reducción de oxígeno afectará la capacidad de mantener el funcionamiento normal del cuerpo.
La hemoglobina está compuesta por dos cadenas de aminoácidos distintas: alfa y beta. La talasemia se clasifica según la cadena específica y la cantidad de genes afectados:
Alfa talasemia: la afectada es la cadena alfa
Beta talasemia: la afectada es la cadena beta
Esta afección es causada por el material genético, es decir, por los genes. Los genes se heredan de los padres biológicos. Hay cuatro genes alfa y dos genes beta.
La enfermedad puede desarrollarse incluso si solo uno de los padres tiene genes anómalos. Si se hereda un gen solamente, la persona será portadora de la enfermedad y puede manifestar síntomas leves o no presentar síntomas.
Los factores de riesgo que incrementan la probabilidad de padecer talasemia son:
Los síntomas suelen comenzar entre 3 y 6 después del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:
Esta forma suele causar formas más leves de la enfermedad y está asociada con grados variables de anemia.
Esta forma puede ser asintomática o manifestarse como una forma leve de la enfermedad. La forma leve se denomina talasemia intermedia y en raras ocasiones requiere atención médica intensiva.
Esta versión suele manifestar síntomas dentro de los dos primeros años de vida. Los niños tienen aspecto pálido y se muestran apáticos y, generalmente, con poco apetito. Crecen lentamente y suelen desarrollar ictericia (piel amarillenta). Es una afección grave que requiere transfusiones de sangre regulares y atención médica intensiva.
Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón pronto se agrandan mucho. Los huesos se adelgazan y se vuelven quebradizos. Los depósitos anómalos de hierro en los órganos pueden generar una insuficiencia de los órganos. Se la denomina hemocromatosis secundaria y afecta principalmente el corazón, el hígado y el páncreas. La insuficiencia cardíaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños que no fueron tratados por talasemia mayor.
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Las pruebas de sangre podrían incluir:
El tratamiento puede incluir:
Es posible que necesite transfusiones de sangre, que permiten reemplazar los glóbulos rojos anómalos con otros nuevos y sanos.
Un exceso de hierro puede acumularse en el cuerpo después de transfusiones sanguíneas repetidas. Demasiado hierro puede dañar al corazón, hígado y otros órganos vitales. Se puede administrar un fármaco llamado defexoramina (Desferal) para generar enlaces con el hierro sobrante, que luego se elimina a través de la orina. Este medicamento se administra vía cutánea o intravenosa utilizando una pequeña bomba de infusión.
Existe un nuevo fármaco llamado deferasirox (Exjade) que se puede suministrar por vía oral, mezclado con agua o jugo.
Esta cirugía se realiza para extirpar el bazo. Puede ayudar a reducir el número de transfusiones de sangre necesarias.
Las células madre sanas de la médula ósea de un donador se inyectan intravenosamente. Las células nuevas viajan por el torrente sanguíneo hasta las cavidades óseas. Allí, pueden producir nuevas células, incluso glóbulos rojos. Generalmente esto sólo se hace en casos severos. Se requiere como donador un hermano compatible.
RESOURCES:
Northern California Comprehensive Thalassemia Center
http://www.thalassemia.com/
National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Hemophiliac Society
http://www.hemophilia.ca/
The Thalassemia foundation of Canada
http://www.thalassemia.ca/
References:
Centers for Disease Control and Prevention website. Available at: http://www.cdc.gov .
Northern California Comprehensive Thalassemia Center website. Available at: http://www.thalassemia.com .
Último revisado January 2009 por Igor Puzanov, MD
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
Registro de propiedad literaria © EBSCO Publishing. Todos los derechos reservados.