Pronounced: He-moe-chrome-uh-toe-sis
La hemocromatosis es una enfermedad en la que el cuerpo acumula demasiado hierro. Existen varios tipos de hemocromatosis:
Este tipo es provocado por genes heredados que hacen que el estómago y los intestinos absorban demasiado hierro. Es uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos.
Este tipo es causado por tratamientos o enfermedades que hacen que el hierro se acumule en el cuerpo. Esto incluye:
Si la HH se detecta temprano, se puede tratar fácilmente. La HH sin tratar puede provocar daños graves a los órganos. El exceso de hierro se acumula en las células del hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones y la glándula pituitaria. Esta acumulación provoca enfermedades como cirrosis del hígado, cáncer hepático , diabetes , enfermedad cardiaca y enfermedades de las articulaciones.
La HH es causada por un defecto genético que se transmite por herencia autosomal recesiva. Esto significa que cuando un niño hereda dos genes, uno de cada padre, probablemente desarrollará HH. Sin embargo, no todas las personas que tienen dos copias del gen presentan los signos y síntomas de la HH.
Los factores que incrementan su probabilidad de sufrir HH son:
Aún con un diagnóstico, muchas personas no demuestran síntomas. Pero cuando los síntomas se demuestran son los siguientes:
Si la enfermedad no se trata de forma temprana, el hierro puede acumularse en los tejidos del cuerpo. Esta acumulación puede provocar, finalmente, problemas más graves como:
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas. Se realizará un historial clínico. Se le realizará un examen físico.
Las pruebas pueden incluir:
El tratamiento es seguro, fácil y económico.
El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento que de apoyo a los órganos dañados. Este proceso se denomina flebotomía e implica extraer sangre. La frecuencia dependerá de la gravedad del exceso de hierro. Se toma una pinta de sangre una o dos veces por semana durante varios meses a un año, aunque puede tomar más tiempo. Una vez que los niveles de hierro vuelven a la normalidad, se administra un tratamiento de mantenimiento. Se administra una pinta de sangre cada 2 a 4 meses durante toda la vida. Algunas personas pueden necesitarlo con más frecuencia. Para las mujeres, puede ser necesario aumentar la dosis después de la menopausia.
Estos incluyen medidas para reducir la cantidad de hierro que usted consume y/o absorbe, y para ayudarle a proteger su hígado:
Puede necesitar tratamiento por otras afecciones. La hemocromatosis puede provocar las siguientes enfermedades:
Muchas veces, esta afección no se diagnostica ni se trata. Se la considera una enfermedad poco frecuente. Por este motivo, es posible que los médicos no hagan análisis para confirmarla. Los síntomas iniciales pueden ser poco claros y pueden parecerse a muchas otras enfermedades. Los médicos también pueden centrarse en las afecciones provocadas por la HH, en vez del problema subyacente con el hierro. Si el exceso de hierro se detecta y se trata antes de que dañe los órganos, la persona puede llevar una vida saludable y normal. El análisis en busca de hemocromatosis no es una parte de la atención médica de rutina. Sin embargo, los investigadores y los oficiales de salud pública han hecho algunas sugerencias:
Un asesor genético puede ayudarlo a revisar sus antecedentes médicos familiares, determinar los riesgos específicos de su caso y revisar los análisis correspondientes.
RESOURCES:
American Hemochromatosis Society
http://www.americanhs.org/
American Society of Hematology
http://www.hematology.org/
CANADIAN RESOURCES
Health Canada
www.hc-sc.gc.ca/index_e.html
Canadian Liver Foundation
http://www.liver.ca/Home.aspx
References:
Current Medical Diagnosis and Treatment . Lange Medical Books; 2001.
Family Practice Sourcebook . Mosby; 2000.
Ferri's Clinical Advisor . Mosby; 2000.
The Little Black Book of Primary Care . Blackwell Science; 1999.
Último revisado January 2009 por Igor Puzanov, MD
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