La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. El defecto ocurre en las células epiteliales (o revestimiento), que suelen generar mucosa. La mucosa es una herramienta vital para muchos órganos. La FQ hace que las células produzcan una mucosa muy espesa y pegajosa. Esto suele ocasionar:
La FQ es un trastorno recesivo autosomal, es decir, que el niño hereda un gen defectuoso de cada padre. En general, los padres no padecen la enfermedad pero sí son portadores del gen. Estos padres son conocidos como portadores.
Los factores de riesgo que incrementan su probabilidad de padecer FQ son:
La mucosa anormalmente espesa de la QF obstruye algunos órganos. Esta obstrucción provoca muchos de los síntomas de la FQ.
Los síntomas incluyen:
La FQ es una afección grave que puede durar toda la vida. Reduce de significativamente la longevidad. En la mayoría de las personas, también provoca enfermedades y mala salud. Generalmente, afecta más a las niñas que a los niños. La gravedad de esta enfermedad puede variar en gran medida, algunas personas con formas leves de FQ pueden vivir hasta los 60 años o más.
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. Se sospecha la presencia de FQ cuando un niño tiene los síntomas clásicos, especialmente si un hermano la tiene.
Las pruebas pueden incluir:
No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son los siguientes:
El tratamiento de la FQ incluye:
Se están evaluando los tratamientos genéticos, que podrían lentificar el progreso de la FQ e incluso curarla.
Si a su hijo le diagnostican FQ, siga las indicaciones de su médico.
Si posee los genes defectuosos, no hay forma de prevenir la FQ.
Se puede evaluar a los adultos para ver si son portadores de los genes antes de que tengan un hijo. Un examen prenatal puede determinar si el bebé tendrá FQ, pero la validez de estos exámenes despierta muchos cuestionamientos éticos.
RESOURCES:
American Academy of Pediatrics
http://www.aap.org/
American Lung Association
http://www.lungusa.org/
Cystic Fibrosis Foundation
http://www.cff.org/
References:
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Kleigman RM, Jensen HB, Behrman RE, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007.
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Último revisado January 2009 por Kari Kassir, MD
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