La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el movimiento y la sensibilidad de las extremidades. La enfermedad avanza lentamente y provoca daño a los nervios periféricos que controlan los músculos y transmiten las sensaciones.
La CMT es causada por defectos en genes determinados (mutaciones genéticas) que suelen ser heredados mediante un patrón dominante. Esto significa que, para algunas formas de CMT, si un padre tiene CMT, el niño tiene 50% de probabilidades de heredar el gen y la enfermedad.
La CMT puede clasificarse el distintos tipos:
El factor de riesgo principal para desarrollar CMT es tener miembros de la familia con esta enfermedad.
La aparición y el tipo de síntomas varían según el tipo de CMT. Usualmente, lo síntomas aparecen primero en niños y adultos jóvenes. El primer signo de CMT con frecuencia es un empeine muy alto o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. El tratamiento puede incluir:
RESOURCES:
Charcot-Marie-Tooth Association
http://www.charcot-marie-tooth.org/
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/
CANADIAN RESOURCES:
About Kids Health
http://www.aboutkidshealth.ca/
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index-eng.php/
References:
Haratai Y, Bosch EP. Disorders of peripheral nerve. In: Bradley WG, ed. Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008.
Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://www.mdausa.org .
Nave KA, Sereda MW, Ehrenreich H. Mechanisms of disease: inherited demyelinating neuropathies—from basic to clinical research. Nat Clin Pract Neurol. 2007;3:453-464.
Pareyson D. Differential diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Neurol Sci. 2004;25:72-82.
Peroneal muscular atrophy. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated October 3, 2008. Accessed February 4, 2009.
Último revisado January 2009 por J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP
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