Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable. Existen tres tipos de albinismo:
Tipo 1: personas con ausencia total de pigmento. Su piel, cabello, y ojos carecen de todo pigmento desde el nacimiento, y no desarrollan pecas o lunares en ningún momento durante su vida. Este grupo se divide en muchos subtipos en función de las características asociadas.
Tipo 2: personas con pigmento disminuido, pero que pueden tener pecas y lunares. Este tipo es más común entre las personas con descendencia africana y se puede asociar con una pérdida mínima de pigmento que es evidente sólo mediante la comparación con otros familiares no afectados.
Tipo 3: albinismo ocular; se caracteriza por una pérdida de pigmento de los ojos y una visión deficiente sin presentar cambios en la piel ni en el cabello.
Tanto el albinismo de tipo 1 como el de tipo 2 se relacionan generalmente con problemas visuales que incluyen nistagmo (saltos anormales de los ojos) y disminución de la agudeza visual, que con frecuencia se mejora, aunque no por completo, gracias al uso de anteojos o lentes de contacto.
El albinismo ocurre como un resultado de genes alterados, que el muchos casos se heredan de los padres. El albinismo aparece de diferentes formas y se puede heredar mediante uno de los tantos modos: herencia autosómica recesiva, dominante recesiva o ligada al cromosoma X.
La herencia autosomal recesiva explica la inmensa mayoría de casos. Esto significa que aunque ambos padres llevan una copia de un gen anormal, no tienen síntomas o señales de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. Existen varias docenas de diferentes subtipos genéticos de albinismo que afectan la producción de melanina. Las personas pueden tener ausencia total o parcial de este pigmento que afectará el color de los ojos, cabello, y piel.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:
Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Los síntomas pueden incluir:
En muchos tipos de albinismo, el trastorno se puede diagnosticar mediante la observación de ausencia mayor o total de pigmentación del cabello, piel, y ojos. Si es necesaria, la examinación química del cabello puede proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico. Debido a que la mayoría de tipos de albinismo afectan los ojos, se usan algunos tipos de exámenes oculares (incluyendo un electroretinograma) para ayudar a confirmar el diagnóstico. Para algunos tipos de albinismo, también se puede usar la examinación genética de ADN para confirmar el diagnóstico.
Aunque el albinismo siempre es aparente en el nacimiento, puede ser tan ligero que las personas afectadas ignoran su diagnóstico a menos que se desarrollen movimientos oculares anormales o visión anormal.
No hay cura para el albinismo. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o limitar los síntomas. En algunos casos, se necesita tratamiento específico para ciertos síntomas.
El tratamiento preventivo puede incluir:
El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:
Estos tratamientos pueden ser especialmente importantes en África. La Organización Mundial de la Salud calcula que allí habitan miles de personas afectadas que no tienen acceso a los medicamentos importantes y al cuidado preventivo.
Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular.
RESOURCES:
National Library of Medicine
http://www.nlm.nih.gov
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
http://www.albinism.org
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Dermatology Association
http://www.dermatology.ca/patients_public
Canadian Ophthalmological Society
http://www.eyesite.ca/
References:
Hong ES, Zeeb H, Repacholi MH. Albinism in Africa as a public health issue. BMC Public Health . 2006 Aug 17;6:212.
The Merck Manual of Medical Information . Simon and Schuster, Inc.; 2000.
National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov .
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) website. Available at: http://www.albinism.org .
Perry PK, Silverberg NB. Cutaneous malignancy in albinism. Cutis . 2001 May;67(5):427-30.
Rees JL. Genetics of hair and skin color. Annu Rev Genet . 2003;37:67-90.
Surace EM, Domenici L, Cortese K, Cotugno G, Di Vicino U, Venturi C, et al. Amelioration of both functional and morphological abnormalities in the retina of a mouse model of ocular albinism following AAV-mediated gene transfer. Mol Ther . 2005 Oct;12(4):652-8.
Último revisado November 2008 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
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