Las pruebas de revisión actuales para el cáncer colorrectal tienen numerosos inconvenientes. La naturaleza invasiva de la colonoscopía, sigmoidoscopia y el enema de bario, lleva a muchas personas a evitar estas pruebas. Además, se requiere de expertos especializados y de equipo costoso para realizar estos procedimientos. La prueba de sangre oculta en las heces fecales, la cual se puede realizar en casa o en el consultorio del médico, no es un procedimiento invasivo pero sólo detecta la sangre en las heces fecales - un problema que se puede deber o no al cáncer colorrectal.
En un artículo reciente en The New England Journal of Medicine , los investigadores describen la viabilidad y la efectividad de la prueba de las muestras de deposición (heces fecales) o para alguna mutación genética conocida por iniciar el cáncer colorrectal.
Los investigadores en Johns Hopkins University desarrollaron un proceso para revisar de mutaciones del gen adenomatoso poliposis coli (APC) a las heces fecales, que se sabe que inicia el cáncer colorrectal. Colaboraron con investigadores en Texas, Massachusetts, Maryland y Suecia para probar la capacidad de su prueba del gen APC para detectar las mutaciones del gen APC en el ADN fecal de las personas que se sabe que tienen cáncer colorrectal. Todas las muestras de heces fecales se recolectaron de pacientes en M.D. Anderson Cancer Center en Houston, Texas y the Lahey Clinic en Burlington, Massachusetts entre 1997 y 2001.
Los investigadores usaron un nuevo método para detectar las mutaciones genéticas, llamado ensayo digital de truncamiento de proteínas, para revisar las heces fecales de 46 pacientes con cáncer colorrectal. También revisaron las heces fecales de 28 personas que se sometieron a la colonoscopía pero no se les encontró cancer colorrectal.
Los investigadores tenían la esperanza que el nuevo estudio detectara los genes APC mutados en los pacientes que tenían cáncer colorrectal pero no en los pacientes que se sabía que no tenían cáncer colorrectal, quienes no deberían tener el gen mutado.
El ensayo digital de truncamiento de proteína detectó la mutación de los genes APC en 26 de los 46 pacientes (57%) que se sabía que tenían cáncer colorrectal y no detectó la mutación del gen APC en ninguno de los 28 pacientes sin cáncer colorrectal. Aunque la prueba detectó ligeramente más de la mitad de los casos de cáncer colorrectal, es muy importante que no identificara equivocadamente a pacientes sin cáncer con la idea de tenerlo.
Los pacientes con cáncer colorrectal en este estudio, relativamente tenían cáncer en las etapas iniciales que podían ser tratadas razonablemente con cirugía. Los investigadores eligieron los tipos de cáncer en la etapa inicial porque, para que sea efectiva, una prueba de revisión necesita detectar temprano el cáncer, mientras sea potencialmente curable.
Hay limitaciones para este estudio que deberían ser consideradas junto con los resultados. Es importante señalar que este estudio no prueba la capacidad del ensayo digital del truncamiento de proteínas para detectar el cáncer colorrectal. Lo que muestra es que es posible que los investigadores detecten el gen APC y sus mutaciones en las heces fecales. De manera importante, la prueba fue lo suficientemente sensible para identificar a las personas que no tenían esta mutación genética. Además, este estudio sólo incluyó a personas con cáncer colorrectal y a personas con alto riesgo de este tipo de cáncer. Además, aún se desconoce la validez de esta prueba en las personas en riesgo promedio para el cáncer colorrectal.
¿Su médico le tomará una muestra de heces fecales para probar si hay una mutación genética en su próxima exploración física? No. En este momento, la prueba de gen APC no se ha probado que sea lo suficientemente sensible o específica como para reemplazar las revisiones ya existentes para el cáncer colorrectal. Los autores de este estudio estiman que tardará de tres a cinco años, antes que esta prueba esté disponible.
Por ahora, hable con su médico acerca de su riesgo de cáncer colorrectal y cuáles opciones de revisión son las mejores para usted. Al valorar su riesgo, el médico considerará factores como el historial personal o familiar de cáncer colorrectal o de pólipos adenomatosos y el historial personal de enfermedad intestinal crónica inflamatoria. Las personas con un riesgo elevado de cáncer colorrectal pueden comenzar más temprano las revisiones y hacerlas más seguido de lo que lo hacen las personas con el riesgo promedio o bajo.
The American Cancer Society sugiere que al comenzar los 50 años de edad, los hombres y mujeres deberían seguir una de las siguientes cinco opciones de revisión:
*Se prefiere la combinación de la prueba de sangre oculta en las heces fecales y la sigmoidoscopia flexible sobre cualquiera de las dos pruebas solas.
Fuentes:
Traverso G, et al. Detection of APC mutations in fecal DNA from patients with colorectal tumors.
New England Journal of Medicine
. January 31, 2002;346(5):311-320.
Schwartz RS. A needle in a haystack of genes.
New England Journal of Medicine
. January 31, 2002;346(5):302-304.
Último revisado Jan 30, 2002 por Richard Glickman-Simon, MD
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