Las anormalidades cromosómicas afectan a uno de cada 200 bebés. La mayoría de nosotros tenemos 23 pares de cromosomas - 23 cromosomas individuales de nuestra madre que se emparejan con 23 de nuestro padre. Sin embargo, los bebés pueden nacer con cromosomas de más o de menos, lo que puede provocar defectos de nacimiento.
Una trisomía es cuando existen tres copias - en lugar de dos - de un cromosoma específico. El síndrome de Down , uno de las anormalidades cromosómicas más comunes, ocurre cuando un bebé nace con un extra cromosoma 21. La trisomía 18, que es mucho menos común, ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma 18 extra. Aunque es común que las personas con síndrome de Down vivan hasta la edad de 50 años y más, ellos sufren de discapacidades intelectuales y físicas significativas. Los bebés que nacen con trisomía 18 generalmente mueren al año de edad.
Las madres embarazadas tienen la opción de practicarse un análisis de sangre de "revisión triple" para ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos de nacimiento. El análisis generalmente se realiza durante el segundo trimestre - entre las 16 a 18 semanas del embarazo. Si la revisión triple resulta anormal, se recomiendan más pruebas. La detección temprana de un defecto de nacimiento le permite a la pareja prepararse para el nacimiento de su bebé o elegir terminar con el embarazo.
Pero algunos profesionales de la salud argumentan que el segundo trimestre es demasiado tarde para las pruebas de revisión prenatales. Una revisión más temprana puede proveer a los padres de mayor privacidad, resultados más tempranos y la opción de terminar de manera más segura con el embarazo. Un estudio publicado el 9 de octubre del 2003 en la revista New England Journal of Medicine reportó que las pruebas de revisión durante el primer trimestre detectan casi el 80% de los casos de síndrome de Down, con una tasa falso positivo de sólo el 5%.
Los investigadores revisaron a casi 8,000 mujeres embarazadas entre los 74 a los 97 días de gestación (apróximadamente de 10 a 14 semanas del embarazo). Las pruebas de revisión calcularon el riesgo del Síndrome de Down y la trisomía 18 con base en la edad de la madre, marcas químicas en la sangre y translucidez nucal por ultrasonido (el grado de inflamación en la parte de atrás del cuello del feto). Los resultados fueron considerados anormales si el riesgo determinó ser mayor de 1 en 270 para el síndrome de Down, o mayor de 1 en 150 para la trisomía 18.
Los investigadores registraron los resultados de los embarazos y calcularon el porcentaje del síndrome de Down y los casos de trisomía 18 que fueron detectados. También determinaron el número de resultados de la prueba de revisión falso-positivo (que indicaban un aumento en el riesgo del síndrome de Down o trisomía 18 cuando en realidad no había aumentado el riesgo).
Los investigadores encontraron que la prueba de revisión identificó 85% de los 61 casos de síndrome de Down que se presentaron con una tasa de falso-positivo del 9%. Cuando los investigadores ajustaron la tasa falso-positivo al 5% (un buen estándar), encontraron que el 79% de los casos de síndrome de Down todavía podrían ser detectados. La revisión identificó al 91% de los fetos con trisomía 18, con una tasa falso-positivo del 2%.
Estos resultados sugieren que la prueba de revisión durante el primer trimestre detecta incluso más anormalidades que la prueba triple durante el segundo trimestre. La tasa de la prueba de revisión triple para la detección del síndrome de Down es aproximadamente del 65%, en comparación con el 79% de la prueba de revisión del primer trimestre (ambas basadas en una tasa del 5% de falso-positivo).
Muchas mujeres que se embarazan después de lo 35 años eligen practicarse la prueba de revisión para el síndrome de Down y otras trisomías debido a que las mamás de más edad tienen un riesgo mayor de estas anormalidades.
Una prueba de revisión como esta puede ayudar a las futuras mamás y a sus médicos a decidir si es necesario que se practiquen o no una prueba más invasiva, a saber la amniocentesis . Si la prueba de revisión prenatal no identifica una anormalidad, algunas mamás pueden elegir evitar pruebas más invasivas, dado que estas suponen un pequeño riesgo de aborto espontáneo . Una prueba de revisión temprana puede proporcionarle a las mamás más tiempo para tomar estas decisiones.
Es importante que tome nota de que un resultado anormal de una prueba de revisión no significa necesariamente que hay algún problema con el feto. Esto es especialmente cierto con la prueba de revisión triple (no involucrada en este estudio). De hecho, de acuerdo con el March of Dimes, de cada 1,000 mujeres que se someten a una prueba de revisión triple, más de 100 obtendrán un resultado anormal, pero sólo dos o tres tendrán un feto con un defecto de nacimiento. Un resultado anormal generalmente sólo significa que el feto es unas semanas más joven o más grande de lo que originalmente se creía. También puede indicar un embarazo múltiple (gemelos, trillizos, etc.).
FUENTES ADICIONALES DE INFORMACIÓN:
March of Dimes
http://www.marchofdimes.com/
National Institute of Child Health and Human Development
http://www.nichd.nih.gov/
Fuentes:
Chromosomal abnormalities. March of Dimes website. Disponible en: Http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1209.asp. Accedido el 7 de octubre del 2003.
Facts about Down syndrome. National Institute of Child Health and Human Development website. Disponible en: Http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome/down.htm#DownSyndrome. Accedido el 8 de octubre del 2003.
Maternal blood screening. March of Dimes website. Disponible en: Http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1166.asp. Accedido el 8 de octubre del 2003.
Trisomy 18 facts. Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders website. Disponible en: Http://www.trisomy.org/html/trisomy_18_facts.htm. Accedido el 8 de octubre del 2003.
Wapner R, Thom E, Simpson JL, et al. First-trimester screening for trisomies 21 and 18. New England Journal of Medicine . 2003;349:1405-–1413.
Último revisado 10 de octubre del 2003 por Richard Glickman-Simon, MD
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