Aunque normalmente no pueden observarse en los recién nacidos, los defectos metabólicos de nacimiento pueden causar una serie de problemas físicos, retraso mental e incluso la muerte.
Las revisiones en recién nacidos para detectar trastornos metabólicos comenzaron en la década de 1960, con una prueba de revisión para la fenilcetonuria, un padecimiento que puede llevar al retraso mental si no se trata. Con el paso de los años, se desarrollaron pruebas de revisión individuales. Más recientemente, los investigadores han desarrollado la espectrometría de masas en tandem, que es capaz de explorar múltiples trastornos con una muestra de sangre. La siguiente tabla lista los trastornos más comúnmente revisados:
| Trastorno | Efectos |
|---|---|
| Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) | Una incapacidad para procesar la fenilalanina (un componente de la proteína), que puede provocar daño al cerebro y retraso mental. |
| Hipotiroidismo | Una deficiencia de hormonas que retarda el crecimiento y el desarrollo. |
| Galactosemia | Una incapacidad para procesar la galactosa (un azúcar de la leche), que puede provocar muerte infantil, ceguera o retraso mental |
| Anemia Drepanocítica | Una enfermedad de la sangre que provoca dolor, daño a los órganos vitales y algunas veces la muerte. |
| Hiperplasia adrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) | Una deficiencia de hormonas que afecta el desarrollo genital y puede perturbar la función renal y causar la muerte |
En los Estados Unidos, todos los estados hacen revisiones para ciertos defectos metabólicos de nacimiento pero, a la fecha, sólo 24 estados hacen un mandato para que se les ofrezca la espectrometría de masas en tandem a todos los padres de los recién nacidos. Algunos estados han sido reacios para adoptar la espectrometría de masas en tandem debido a que aún no se resuelven cuestiones acerca de su exactitud y eficacia. ¿Los niños cuyo trastorno se identifica por medio de la revisión tienen mejores resultados en cuanto a salud que los niños cuyos trastornos se identifican más tarde, en un ambiente clínico? ¿Se pone bajo demasiado estrés a las familias de los niños cuyas pruebas de revisión para cierto trastorno son positivas, pero en realidad no lo son (un resultado falso positivo)?
Un nuevo estudio en la edición del 19 de noviembre de 2003 del Journal of the American Medical Association descubrió que los niños cuyos trastornos metabólicos se identificaron por medio de una revisión para recién nacidos tuvieron significativamente mejores resultados de salud que los niños cuyos trastornos fueron identificados en un ambiente clínico. Los investigadores también descubrieron que las madres - pero no los padres - de los niños que tuvieron resultados falso positivos en la revisión reportaron niveles significativamente más altos de estrés.
Este estudio incluyó cuatro grupos de participantes:
Se examinó y se evaluó médicamente a los niños con trastornos metabólicos para su desarrollo cognoscitivo. Además, los investigadores entrevistaron a todos los padres del estudio (254 madres y 153 padres) para evaluar el estrés paternal.
Los investigadores utilizaron esos datos para hacer las siguientes comparaciones:
Los niños en el grupo de revisión, que fueron tratados en promedio cuatro meses antes que aquellos en el grupo identificado clínicamente, tuvieron mejores resultados de salud significativamente. Específicamente, durante los primeros seis meses de su vida, el 55% de los niños en el grupo identificado clínicamente requirieron hospitalización por lo menos una vez, comparados con el 28% de los niños en el grupo de revisión. Los niños del grupo de revisión tuvieron significativamente menos probabilidad de experimentar complicaciones después del diagnóstico o de necesitar intervenciones o servicios médicos adicionales.
Los niños del grupo de revisión tuvieron puntuaciones significativamente más altas en todas las pruebas del nivel de desarrollo. Los niños del grupo identificado clínicamente tuvieron mayor probabilidad de funcionar en el rango del retraso mental, y mostraron déficits en habilidades de comunicación, de la vida diaria, de socialización y habilidades motoras.
Las madres - pero no los padres - en el grupo de revisión reportaron menos estrés total, principalmente aquellas que reportaron un mejor entendimiento de las revisiones para recién nacidos.
Significativamente, se hospitalizó a más niños en el grupo falso positivo contra el grupo de comparación. Las madres - pero no los padres - en el grupo falso positivo reportaron más estrés. El remitirlas a un centro metabólico después del resultado positivo inicial y una notificación de volver a repetir los resultados de revisión ayudó a disminuir este estrés.
Esos resultados son interesantes pero tienen ciertas limitaciones. Primero, los niños del grupo de revisión eran significativamente más jóvenes tanto en el diagnóstico como en la evaluación que los niños en el grupo identificado clínicamente. Esto podría haber afectado los resultados. Además, es posible que la revisión para recién nacidos detectara anormalidades leves que nunca producirían síntomas clínicos, que podrían ser parte de la razón por la cual los niños en el grupo de revisión tuvieron mejores resultados que los niños en el grupo identificado clínicamente.
Estos resultados proporcionan argumentos tanto a favor como en contra de la adopción generalizada de la espectrometría de masas en tandem. Mientras que los niños en el grupo de revisión tuvieron mejores resultados de salud, los resultados falso positivos de la revisión tienen consecuencias adversas. Y puesto que los resultados falso positivos justifican más del 90% de todos los resultados positivos de revisión en la región analizada en este estudio, esas consecuencias - un alto estrés maternal e índice de hospitalización - no son asunto de poca importancia.
La espectrometría de masas en tandem sólo detecta un estimado de 12 trastornos por cada 100,000 nacimientos. ¿Podría ser más eficaz otro programa para recién nacidos? Esa es una pregunta difícil de responder. Las familias de los niños afectados por uno de esos trastornos se beneficiarían ampliamente - con mejores resultados de salud para los niños y menos estrés para la familia. Por otra parte, el ordenar una espectrometría de masas en tandem es cara (con costos estimados iniciales de $400,000 por estado) y un programa que potencialmente podría beneficiar a más niños tal vez sea un buen uso de los fondos.
Este estudio resaltó la importancia de la educación de los padres sobre la revisión para recién nacidos. De acuerdo a la March of Dimes, hay ciertas algunas que debería de saber antes de que le hagan la revisión a su hijo recién nacido. Primero, no se alarme demasiado si los resultados de la prueba resultan anormales: Existe un alto índice de resultados falso positivos con la espectrometría de masas en tandem. Además, recuerde que si su bebé no tiene un defecto de nacimiento, el diagnóstico y tratamiento a tiempo a menudo pueden hacer la diferencia entre discapacidades de toda la vida y un desarrollo saludable.
FUENTES ADICIONALES DE INFORMACIÓN:
March of Dimes
http://www.marchofdimes.com/
National Newborn Screening and Genetics Resource Center
http://genes-r-us.uthscsa.edu/
Fuentes:
Holtzman NA. Expanding newborn screening: how good is the evidence? Journal of the American Medical Association . 2003;290:2606–2608.
Newborn screening tests. March of Dimes website. Disponible en: Http://www.marchofdimes.com/pnhec/298_834.asp. Accedido el 18 de noviembre de 2003.
Waisbren SE, Albers S, Amato S, et al. Effect of expanded newborn screening for biochemical genetic disorders on child outcomes and parental stress. Journal of the American Medical Association . 2003;290:2564–2608.
Último revisado 21 de noviembre de 2003 por Richard Glickman-Simon, MD
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