El síndrome DiGeorge es una rara enfermedad genética presente en el nacimiento y está asociada con infecciones recurrentes, defectos cardiacos, y rasgos faciales característicos (vea a continuación). Las personas con síndrome DiGeorge no tienen glándulas de timo o paratiroides.
El síndrome DiGeorge es causado por la supresión de varios genes del cromosoma 22. Los genes son los planos del desarrollo del cuerpo. El material perdido en la supresión es necesario para el desarrollo normal del timo y de las glándulas relacionadas.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Se cree que la diabetes materna aumenta el riesgo de padecer el síndrome DiGeorge.
Los rasgos del síndrome DiGeorge están presentes en el nacimiento y no empeoran con la edad. Los rasgos pueden incluir:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Otras pruebas pueden incluir:
Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento. En niños, el trasplante de tejido del timo o trasplante de médula ósea puede ayudar a restablecer la función inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se deben considerar cuidadosamente.
RESOURCES:
Immune Deficiency Foundation
http://www.primaryimmune.org
National Center for Biotechnology Information
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Directory of Genetic Support Groups
http://www.lhsc.on.ca/programs/medgenet/c_sup.htm
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html
References:
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DiGeorge syndrome. National Center for Biotechnology Information website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/DGS.html . Accessed May 23, 2007.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations , 6th ed. Elsevier Saunders: Philadelphia PA; 2006.
Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 18th ed. Saunders: Philadelphia PA; 2007.
Velocardiofacial syndrome. National Institute on Deafness and Other Communication Disorders website. Available at: http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.asp . Accessed May 23, 2007.
Último revisado November 2008 por Kari Kassir, MD
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