La trisomía 13 y la trisomía 18 son trastornos genéticos que producen defectos congénitos y problemas de salud graves. La mayoría de los bebés nacidos con estos síndromes mueren antes del año de vida, aunque algunos sobreviven más tiempo.
Como los bebés con trisomía 13 ó 18 tienen una expectativa de vida corta, los padres deben hablar con el médico del niño sobre si es adecuado tomar medidas de soporte vital.
Si tiene un niño con trisomía 13 ó 18 y planea tener otro hijo, comuníquese con su médico para recibir asesoramiento genético.
Los cromosomas contienen la información genética. Los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen tres de los cromosomas afectados, cuando debería haber solo dos.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de desarrollar una enfermedad o afección. No se conocen las formas en que los padres pueden ocasionar o evitar que un hijo nazca con trisomía 13 ó 18. Puede haber alguna relación con la edad avanzada de la madre.
Los síntomas de la trisomía 13 y 18 varían. La mayoría de los niños tendrán algunos de los síntomas siguientes, aunque no todos. Si su hijo nace con alguno de estos síntomas, no suponga que se debe a la trisomía 13 ó 18. Estos síntomas pueden ser causados por otros problemas de salud. Hable con su médico acerca de sus preocupaciones.
Síntomas de la trisomía 13:
Síntomas de la trisomía 18:
La trisomía 13 y 18 se puede diagnosticar antes y después del nacimiento. Las pruebas pueden incluir:
No hay un tratamiento específico ni una cura para la trisomía 13 ó 18. Como la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen problemas físicos muy graves, el tratamiento se puede enfocar en que el niño esté cómodo en lugar de prolongar la vida. Hable con su médico sobre si es apropiado tomar medidas de soporte vital para su hijo.
Los niños que sobreviven al año de vida requieren lo siguiente:
RESOURCES:
The American College of Obstetricians and Gynecologists
http://www.acog.org/publications/patient_education/
March of Dimes Birth Defects Foundation
http://www.marchofdimes.com
National Organization for Rare Disorders
http://www.rarediseases.org
Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders
http://www.trisomy.org
CANADIAN RESOURCES:
About Kids Health
http://www.aboutkidshealth.ca
Alberta Children's Services
http://www.child.alberta.ca/home/
References:
Medical encyclopedia: trisomy 13. National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm . Accessed August 4, 2005.
Medical encyclopedia: trisomy 18. National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm . Accessed August 4, 2005.
Medical genetics: trisomy 18 & 13. Lucile Packard Children’s Hospital at Stanford website. Available at: http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/genetics/trisomy.html . Accessed August 4, 2005.
Jones KL ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation . 6th ed. Elsevier Saunders: Philadelphia PA; 2006.
Screening for Fetal chromosomal Abnormalities, The American College of Obstetricians and Gynecologists, Practice Bulltine, No. 77, January 2007.
Trisomy 13 facts. Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders website. Available at: http://www.trisomy.org/html/trisomy_13_facts.htm . Accessed August 3, 2005.
Trisomy 18 facts. Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders website. Available at: http://www.trisomy.org/html/trisomy_18_facts.htm . Accessed August 3, 2005.
Trisomy 13 syndrome. National Organization for Rare Disorders website. Available at: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Trisomy%2013%20Syndrome . Accessed August 3, 2005.
Trisomy 18 syndrome. National Organization for Rare Disorders website. Available at: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Trisomy%2018%20Syndrome . Accessed August 3, 2005.
Último revisado December 2009 por Ganson Purcell Jr., MD, FACOG, FACPE
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