Causas de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés) es provocada por la degeneración programada genéticamente de las células nerviosas, llamadas neuronas, en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración provoca movimientos descontrolados, pérdidad de las facultades intelectuales y trastornos emocionales. Las células específicamente afectadas son las células de la ganglios basales, estructuras que están en la profundidad interna del cerebro y que tienen muchas funciones importantes, incluyendo coordinar los movimientos. Dentro de los ganglios basales, la HD apunta especialmente a las neuronas del estriato, particularmente aquellas que están en el núcleo caudado y el pallidum. También se ve afectada la superficie externa del cerebro o corteza, la cual controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

¿Cómo se hereda la HD?

La HD se encuentra en cualquier parte del mundo. Es una enfermedad de familia, transmitida de padres a hijos a través de una mutación o una mala formación de los genes normales. Un simple gen anormal, la unidad biológica básica hereditaria, produce HD.

Estructura genética

Los genes están compuestos de ácido desoxirribonucléico (ADN) , una molécula en forma de escalera de espiral. Cada peldaño de esta escalera está conformado de dos pares químicos llamados bases. Existen cuatro tipos de bases, adenina , timina , citosina y guanina &151; cada una abreviada por la primera letra de su nombre: A, T, C y G. Algunas bases siempre se "emparejan" juntas y diferentes combinaciones de pares base se unen para formar mensajes codificados. Un gen es una larga serie de este ADN en varias combinaciones de A, T, C y G. Estas combinaciones únicas determinan la función de los genes, muy similar a letras unidas para formar palabras. Cada persona tiene aproximadamente 100,000 genes, tres billones de pares base de ADN o pedazos de información repetidos en el núcleo de células humanas, las cuales determinan las características o rasgos individuales.

Los genes están ordenados en ubicaciones precisas a lo largo de los 23 pares de cromosomas similares a varas. Un cromosoma de cada par viene de la madre del individuo, el otro del padre. Cada mitad de un par de cromosomas es similar al otro, excepto por un par, el cual determina el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres. El gen que produce la HD yace en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas que no están relacionados con el sexo o "autosómicos," colocando tanto a hombres como a mujeres en el mismo riesgo de padecer la enfermedad.

El impacto del gen depende parcialmente en si es dominante o recesivo. Si un gen es dominante , entonces sólo uno de los pares de cromosomas se requiere para producir su llamado efecto. Si el gen es recesivo , ambos padres deben proporcionar copias cromosómicas para que el rasgo esté presente. El HD es llamado un trastorno autosómico dominante ya que sólo una copia de el gen defectuoso, heredado de un padre, es necesaria para producir la enfermedad.

El defecto genético es el responsable

El defecto genético responsable de la HD es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4 en la que varios pares base son repetidos muchas, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuestos por la secuencia CAG. En las personas con HD, la secuencia anormal se repite a si misma docena de veces. Con el paso del tiempo y con cada generación consecutiva, el número de repeticiones de CAG podría extenderse más.

Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero le da sólo una copia a cada hijo. Cada hijo de un paciente con HD tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen HD. Si un hijo no hereda el gen HD, éste no desarrollará la enfermedad y no la podrá transmitir a las generaciones posteriores. Una persona que hereda el gen HD y vive lo suficiente, tarde o temprano desarrollará la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos podrían heredar el gen HD; en otras, ninguno lo hará. Ya sea que un niño herede o no el gen, no tiene relación en la probabilidad de que otros compartirán o no el mismo destino.

Un pequeño número de casos de HD son esporádicos. Estos surgen incluso si no existen antecedentes familiares de la enfermedad. Se piensa que estos casos son provocados por una nueva mutación genética, una alteración en el gen que ocurre durante el desarrollo del esperma y que produce que el número de CAG se repita dentro del nivel que causa la enfermedad.