?Que Es PKD autosomal recesiva?

PKD autosomal recesiva es causada por un defecto genético particular que es diferente del defecto genético que causa PKD autosomal dominante. Los padres que no tienen la enfermedad pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres portan el gen anormal y ambos pasan el gen a su bebé. La probabilidad de este suceso (cuando ambos padres portan el gen anormal) son una de cuatro. Si sólo un padre porta el gen anormal, el bebé no puede tener la enfermedad.

Los síntomas de PKD autosomal recesiva pueden empezar antes del nacimiento, así que con frecuencia se llama "PKD infantil." Los niños nacidos con PKD autosomal recesiva generalmente desarrollan insuficiencia renal dentro de pocos años. La gravedad de la enfermedad varía. Los bebés con los peores casos mueren horas o días después del nacimiento. Los niños con una versión infantil pueden tener suficiente función renal para las actividades normales por unos cuantos años. La gente con la versión juvenil pueden vivir en su adolescencia y veintes y generalmente también tendrán problemas hepáticos.

¿Cuáles son los síntomas de PKD autosomal recesiva?

Los niños con PKD autosomal recesiva experimentan presión arterial alta, infecciones del tracto urinario y orina frecuente. La enfermedad generalmente afecta al hígado, al bazo y al páncreas, resultando en conteos bajos de glóbulos, varices y hemorroides. Ya que la función renal es crucial para el desarrollo físico temprano, los niños con PKD autosomal recesiva generalmente son más pequeños que el tamaño promedio.

¿Cómo se diagnostica PKD autosomal recesiva?

Imágenes de ultrasonido del feto o del bebé recién nacido revelan los quistes en los riñones pero no distingue entre los quistes de PKD autosomal recesiva y autosomal dominante. El examen de ultrasonido de los riñones de los parientes puede ser útil; por ejemplo, un padre o un abuelo con quistes de PKD autosomal dominante podrían ayudar a confirmar el diagnóstico de PKD autosomal dominante en un feto o niño. (Para una persona con un PKD autosomal recesiva, es extremadamente raro, aunque no imposible, convertirse en padre.) Ya que PKD autosomal recesiva tiende a cicatrizar el hígado, las imágenes de ultrasonido del hígado también ayudan en el diagnóstico.

¿Cómo se trata PKD autosomal recesiva?

Las medicinas pueden controlar la presión arterial alta en PKD autosomal recesiva y los antibióticos pueden controlar el tracto urinario. Comer cantidades crecientes de comida nutritiva mejora el crecimiento en los niños con PKD autosomal recesiva. En algunos casos, se usan hormonas de crecimiento. En respuesta a la insuficiencia renal, los pacientes con PKD autosomal recesiva deben recibir diálisis o trasplante.

Enfermedades genéticas

Los genes son segmentos de ADN, las grandes moléculas que residen en los núcleos de sus células corporales. Los genes, a través de procesos complejos, causan actividades químicas que llevan al crecimiento y mantenimiento del cuerpo. En la concepción, el ADN (y por tanto los genes) de ambos padres son pasados al niño.

Una enfermedad genética ocurre cuando uno o ambos padres pasan genes anormales al niño en la concepción. Para producir enfermedad en el niño es suficiente con recibir un gen anormal de un solo padre, se dice que la enfermedad tiene herencia dominante. Si se necesita recibir genes anormales de ambos padres para producir la enfermedad en el niño, se dice que la enfermedad es recesiva.

La probabilidad de adquirir una enfermedad dominante (una copia de gen es suficiente) es más alta que la probabilidad de adquirir una enfermedad recesiva (se necesitan dos copias de genes). Un niño que recibe sólo una copia del gen para una enfermedad recesiva en la concepción no desarrollará la enfermedad genética (tal como la PKD autosomal recesiva), pero puede pasar el gen a la siguiente generación.