El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas en inglés) se presenta en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY).
Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional.
Un factor de riesgo es aquello que aumenta las probabilidades de padecer el KS. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno.
La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos, pero muchos hombres no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a veces hasta más tarde.
Las características pueden incluir:
Los hombres con KS también tienen un mayor riesgo de padecer:
Se utiliza una prueba denominada cariotipo para diagnosticar el KS. Por lo general, en el caso del KS hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.
Muchos hombres con XXY no saben que padecen esta afección. El diagnóstico puede descubrirse:
El tratamiento del KS incluye:
El tratamiento principal es la testosterona . Cuando los niños con el KS tienen de 10 a 12 años de edad, sus niveles hormonales se controlan anualmente. Si sus niveles de testosterona son bajos, entonces el tratamiento puede ser útil. Los hombres con este diagnóstico también pueden beneficiarse al tomar la hormona. Sin embargo, la testosterona no puede revertir la infertilidad.
A menudo, la testosterona se administra mediante inyecciones regulares. Los beneficios incluyen:
Esta terapia debe comenzar a principios de la infancia para evitar problemas de aprendizaje escolares y sociales. El tratamiento puede involucrar:
RESOURCES:
Klinefelter Syndrome and Associates
http://www.genetic.org/
National Institute of Child Health & Human Development
http://www.nichd.nih.gov/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Psychiatric Association
http://www.cpa-apc.org/
Canadian Psychological Association
http://www.cpa.ca/cpasite/home.asp/
References:
Klinefelter syndrome. Klinefelter Syndrome and Associates website. Available at: http://www.genetic.org/knowledge/support/action/199/#Brief%20Introduction%20to%20Klinefelter%20syndrome . Updated February 2007. Accessed July 22, 2008.
Larsen PR. Williams Textbook of Endocrinology. 10th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2003.
Understanding Klinefelter syndrome. National Institute of Child Health & Human Development website. Available at: http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm . Updated August 2006. Accessed July 22, 2008.
Último revisado November 2008 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
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