El síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco frecuente. Este síndrome pueden causar cambios en la talla y en la forma de ciertos huesos y cartílagos en el cuerpo. La cara, dedos de las manos y de los pies son los más afectados.
El síndrome de Aarskog es un trastorno hereditario. Es provocado por una mutación genética del cromosoma X, que se transmite de madres a hijos varones.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Este desorden afecta principalmente a hombres.
Las personas que tienen riesgos de heredar el síndrome de Aarskog son los hijos varones de:
Los síntomas principales del síndrome de Aarskog son:
Otros síntomas pueden incluir:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Aarskog se basa en las características faciales. El diagnóstico se puede confirmar con radiografías de la cara y el cráneo.
No se conoce ninguna cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento se limita a procedimientos quirúrgicos para tratar los padecimientos causados por la enfermedad y tratamiento de apoyo. Con frecuencia, también se necesita tratamiento ortodóncico. Los investigadores han localizado anormalidades en el FGD1, el gene que se encuentra en las personas con este síndrome, está disponible un examen para detectar las mutaciones en este gen.
El tratamiento puede incluir:
Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:
En algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.
El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.
RESOURCES:
International Birth Defects Information Systems
http://www.ibis-birthdefects.org
National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
CANADIAN RESOURCES:
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html
Ontario March of Dimes
http://www.marchofdimes.ca/dimes/
CANADIAN RESOURCES:
About Kids Health
http://www.aboutkidshealth.ca
Ontario March of Dimes
http://www.dimes.on.ca/asp/home.asp
References:
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Pasteris NG, Nagata K, Hall A, Gorski J. Isolation, characterization and mapping of mouse Fgd3 gene, a new faciogenital dysplasia (FGD1; Aarskog Syndrome) gene homologue. Gene . 2000;242:237-247.
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Último revisado November 2008 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
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