El síndrome de Menkes es un desorden genético heredado debido ocasionado por el gen anormal ATP7A. El síndrome de Menkes provoca la absorción defectuosa del cobre. Esto puede resultar en cambios arteriales y el deterioro del cerebro.
El síndrome Menkes es raro. Este ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos. Afecta principalmente a hombres. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Menkes tiene una expectativa de vida de 3 a 5 años.
El cobre es necesario para el cuerpo en la construcción de huesos, nervios y otros tejidos. Los bebés con el síndrome de Menkes tienen un desorden genético que causa que el cobre se acumule en cantidades excesivas en el riñón, lo que genera deficiencias en el riñón y el corazón. Esto causa cambios en el pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo para el síndrome de Menkes son:
Los niños con síndrome de Menkes nacen con frecuencia prematuramente. Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer dentro de los tres meses después del nacimiento y pueden incluir:
Los bebés con síndrome de Menkes con frecuencia exhiben las siguientes características físicas:
Se pueden hacer los siguientes estudios para diagnosticar el síndrome de Menkes:
RESOURCES:
MenkesSyndrome.com
http://www.menkessyndrome.com
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov
Office of Rare Diseases
http://rarediseases.info.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
About Kids Health
http://www.aboutkidshealth.ca
Canadian Organization for Rare Disorders
http://www.cord.ca/
References:
Harrison’s Principles of Internal Medicine . 14th ed. McGraw-Hill; 1998
Textbook of Child Neurology . 4th ed. Lea & Febiger; 1990.
Último revisado November 2008 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
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