La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.
Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.
La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:
Los pacientes con acondroplasia tienen:
Otros síntomas comunes incluyen:
El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, una de cada progenitor, también denominados homocigóticos) generalmente mueren a las semanas o a los meses de nacer. Las personas con una copia (es decir, de un solo progenitor, también denominados heterocigóticas) tienen una expectativa de vida y una inteligencia normales, aunque los niños suelen demorar más para desarrollar habilidades motrices normales y tienen un mayor riesgo de muerte en el primer año de vida por problemas respiratorios. Por lo general son independientes en sus actividades de la vida diaria. En realidad, muchos de estos pacientes han salido adelante para realizar grandes cosas en la vida.
El diagnóstico incluye:
Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condición. Debido a que ahora sabemos que la acondroplasia es causada por una ausencia del receptor del factor de crecimiento, científicos están explorando maneras para crear factores alternos de crecimiento que puedan evitar el receptor que falta y conllevar a crecimiento óseo normal. Tales tratamientos todavía están bien en el futuro pero pueden ofrecer la posibilidad de una estatura aumentada para futuras familias que tengan hijos con acondroplasia.
El tratamiento con hormonas del crecimiento humano se ha usado durante más de una década y aumenta eficazmente la velocidad de crecimiento de los huesos, al menos en el primer año de vida. Han habido unos cuantos estudios que observan si los niños tratados con hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas más altas (o normales).
Algunas veces se necesita cirugía para corregir deformidades óseas específicas.
Aunque la osteotomía se ha usado principalmente para corregir deformidades, en años recientes se han usado procedimientos de extensión ósea para muchos niños de estatura corta, incluyendo quienes tienen acondroplasia. Los procedimientos son prolongados, traumáticos, y muy demandantes tanto para niños como para sus familias. Las complicaciones, a veces graves, son comunes. Un centro ha reportado un promedio de aumento en la extensión de la pierna (estatura) de aproximadamente siete pulgadas y un incremento promedio en la extensión de brazo de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con acondroplasia que se someten a cirugía. La combinación de terapia de hormona del crecimiento seguida por cirugía de extensión puede proporcionar beneficio para alcanzar estatura y proporciones casi normales.
RESOURCES:
American Academy of Pediatrics
http://www.aap.org
Little People of America
http://www.lpaonline.org
March of Dimes
http://www.modimes.org
CANADIAN RESOURCES:
Little People of Ontario
http://www.lpo.on.ca/
References:
Aldegheri R, Dall'Oca C. Limb lengthening in short stature patients. J Pediatr Orthop B . 2001 Jul;10(3):238-47.
American Academy of Pediatrics website. Available at: http://www.aap.org .
Aviezer D, Golembo M, Yayon A. Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for achondroplasia--genetic short limbed dwarfism. Curr Drug Targets . 2003;4(5):353-65.
Berkow R. The Merck Manual of Medical Information . New York, NY: Simon and Schuster, Inc.; 2000.
Cotran RS, Kumar V, Collins T, Robbins, SL. Robbins Pathologic Basis of Disease . Philadelphia, PA: WB Saunders Co; 1999.
National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/ . Published October 1993. Updated May 2009.
Último revisado November 2008 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
Registro de propiedad literaria © EBSCO Publishing. Todos los derechos reservados.