La revisión presintomática es usada para personas que tienen un historial familiar para la enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés) pero no tienen síntomas. Si cualquier padre tiene HD, la probabilidad de la persona sería 50-50 En el pasado, ninguna prueba podría identificar positivamente a personas que portaran el gen DH--o a aquellos destinados a desarrollar HD--antes del comienzo de sus síntomas. Esa situación cambió en 1983, cuando un equipo de científicos ubicaron el primer marcador genético para la HD. Ese fue el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad.
Marcadores genéticos
Un marcador es una pieza de ADN que yace cerca de un gen y generalmente es heredado con el. El descubrimiento del primer marcador de HD permitió a los científicos localizar el gen de HD o cromosoma 4. Esto llevó al desarrollo de una prueba presintomática para algunos individuos. Sin embargo, esta prueba requiere muestras de sangre o tejido de los miembros de la familia afectada o no afectada para identificar los marcadores unidos para esa familia particular. Por esta razón, los individuos adoptados, huérfanos y la gente que tiene pocos miembros vivientes eran incapaces de usar la prueba.
El descubrimiento del gen de la HD ha llevado a una prueba presintomática menos costosa, sencilla y más exacta. La nueva prueba usa CAG (trinucleótido citosina-adenina-guanina [triplete]) de distancia repetida para detectar la presencia de la mutación de HD en sangre.
Complicaciones en pruebas presintomática
Hay muchos factores de complicación que reflejan la complejidad del diagnóstico de HD. Los ejemplos incluyen:
Un individuo que desee ser examinado debería contactar el centro más cercano. (Se puede obtener una lista de tales centros en la Huntington's Disease Society of America al 1-800-345-HDSA.) La mayoría de las pruebas deberían incluir los siguientes componentes:
Buscando síntomas clínicos
El propósito de la examinación neurológica es determinar si la persona que requiere la prueba muestra o no algún síntoma clínico de HD. Es importante recordar que si un individuo está mostrando aún síntomas ligeros de HD, el se arriesga a ser diagnosticado con la enfermedad durante la examinación neurológica, aun antes de la prueba genética.
Pesando los beneficios y los riesgos
Durante la asesoría previa, el individuo aprenderá acerca de la HD, acerca de su propio nivel de riesgo y acerca del procedimiento de la prueba. Se le platicará a la persona acerca de las limitaciones de la prueba, la exactitud de la prueba y los posibles resultados. El puede entonces sopesar los riesgos y beneficios de la prueba y puede aun decidir en ese momento dejar de perseguir más evaluación.
Si una persona decide ser evaluada, un equipo de especialistas altamente entrenados serán involucrados, el cual puede incluir neurólogos, consejeros genéticos, trabajadores sociales, psiquiatras y psicólogos. Este equipo de profesionales ayuda a la persona en riesgo si la prueba es lo correcto para hacer y prepararla cuidadosamente para un resultado negativo, positivo o inconcluso.
Los individuos que deciden continuar el proceso de evaluación deberían ser acompañados en las sesiones de asesoría de su esposa, un amigo o un familiar que no está en riesgo. Otros miembros de la familia podrían participar en las sesiones de consejería si el individuo en evaluación lo desea.
Revisión de sangre
La evaluación genética en sí misma involucra donar una muestra de sangre que es revisada en el laboratorio por la presencia o ausencia de la mutación de HD. La prueba puede requerir una muestra de ADN de un familiar cercano afectado, de preferencia un padre, con el propósito de confirmar el diagnóstico de HD en la familia. Esto es especialmente importante si de alguna manera, el antecedente familiar de HD no es claro o es de alguna manera inusual.
Los resultados de la prueba deberían ser dados únicamente en persona y sólo al individuo que está siendo examinado. Los resultados son confidenciales. A pesar de los resultados de la prueba, se recomienda el seguimiento.
Prueba prenatal y evaluación de los niños
Con el fin de proteger los intereses de los menores, incluyendo la confidencialidad, la evaluación no es recomendada para aquellos menores de 18 años a menos que exista una razón médica convincente (por ejemplo, el niño está exhibiendo los síntomas).
La prueba de un feto (evaluación prenatal) presenta cambios especiales y riesgos. De hecho, algunos centros no realizan las pruebas genéticas en fetos. Debido a que un resultado positivo de una prueba usando prueba genética directa significa que el padre en riesgo es también un portador del gen, los individuos en riesgo que están considerando un embarazo son aconsejados para buscar asesoría genética previa a la concepción.
Algunos padres en riesgo pueden desear conocer el riesgo de su feto, pero no de ellos mismos. En esta situación, los padres optan por pruebas prenatales usando marcadores vinculados con ADN en lugar de la prueba genética directa. En este caso, la prueba no busca en si el gen de HD pero en su lugar indica si el feto ha heredado o no un cromosoma 4 del abuelo infectado o por el padre no afectado de un lado de la familia con HD. Si la prueba muestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres entonces aprenderán que el riesgo del feto es el mismo que el del padre (50-50), pero ellos no aprenden nada nuevo acerca del riesgo de su padre. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo infectado, el riesgo del feto es muy bajo (menor del 1%) en la mayoría de los casos.
Otra opción que se abre a los padres es la fertilización in vitro con revisión de pre-implantación. En este procedimiento, los embriones son revisados para determinar cual porta la mutación de HD. Los embriones que determinaron no tener la mutación del gen de HD son entonces implantados en el útero de la mujer.
Existen consecuencias emocionales y prácticas, no sólo para el individuo que toma la prueba, sino para su familia entera. La evaluación es enormemente compleja y ha sido rodeada por controversia considerable. Por ejemplo, las personas con resultados positivos en una prueba, pueden arriesgarse a perder su salud y el seguro de vida, sufrir la pérdida del empleo y otras responsabilidades. Las personas que experimentan la revisión pueden desear cubrir el costo por ellos mismos, ya que la cobertura de una aseguradora puede llevar a perder el seguro de vida en el caso de un resultado positivo, aunque esto pueda cambiar el futuro.
Con la participación de los profesionales de la salud y de personas de familias con HD, los científicos han desarrollado pautas para la evaluación. Todos los individuos que busquen una prueba genética deberían obtener una copia de esas pautas, ya sea en su centro de evaluación o por las organizaciones enlistadas en el índice. Esas organizaciones tienen información de sitios que realizan la evaluación usando los procedimientos establecidos. Ellos recomiendan ampliamente que los individuos eviten pruebas que no se adhieran a esas pautas.
La ansiedad que surge por vivir con un 50 por ciento de riesgo para HD puede ser abrumadora. ¿De qué manera toma, una persona joven, decisiones importantes acerca de la educación a largo plazo, el matrimonio y los hijos? ¿De qué manera lidian los padres de hijos adultos con sus temores acerca de los hijos y nietos? ¿De qué manera llegan las personas a conformarse con la ambigüedad y la incertidumbre de vivir en riesgo?
Algunos individuos escogen experimentar la prueba con un deseo de mayor certeza acerca de su status genético. Ellos creen que los resultados los habilitarán a tomar decisiones más informadas acerca del futuro. Otros deciden no tomar la prueba. Ellos son capaces de hacer la paz con la incertidumbre de estar en riesgo, prefiriendo preceder a las consecuencias emocionales de un resultado positivo, así como también las posibles pérdidas de seguridad y empleo. No hay decisión correcta o errónea, ya que cada elección es altamente individual. Las pautas para una prueba genética para la HD, discutidas en la sección previa, fueron desarrolladas para ayudar a la gente con esta elección de cambio de vida.
Consecuencias emocionales
Cuales sean los resultados de la prueba genética, el individuo en riesgo y los miembros de la familia pueden esperar respuestas emocionales poderosas y complejas. La salud y felicidad de la esposas, hermanos y hermanas, hijos, padres y abuelos son afectados por el resultado positivo de una prueba, como lo son un amigo del individuo, socios de trabajo, vecinos otros. Debido a que recibir los resultados de las pruebas puede probar ser devastador, las pautas para la revisión pedidas como consejería continúa aún después de que la prueba se completó y los resultados se desconocen.
Fuente:
National Institutes of Health, 2000
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