De acuerdo a la sabiduría popular, el riesgo durante toda la vida de desarrollar cáncer entre los mujeres con el gen de mutación BRCA es tan alto como de un 70%. Esto es en comparación con el riesgo durante toda la vida de cerca de 8% en la población en general.
Cuando los investigadores estudian el riesgo de cáncer de seno asociado con el gen de mutación de BRCA, a menudo estudian familias en las cuales varias mujeres desarrollaron cáncer de seno. Otro método es identificar mujeres con cáncer de seno y entonces estudiar a sus familiares para determinar cuántas tienen la mutación BRCA y cuántas desarrollaron cáncer de seno. Pero estos métodos pueden tender a exagerar el riesgo de cáncer de seno entre mujeres con el gen de mutación BRCA por dos razones. Primero, las portadoras de la mutación BRCA que desarrollan el cáncer de seno generalmente tienen otros factores de riesgo además de su gen de mutación. Segundo, las mujeres con familias con alta incidencia de cáncer de seno pueden tener otros factores relacionados con la familia que aumenten el riesgo del cáncer de seno, tales como exposiciones ambientales compartidas comunes a todos los miembros de la familia o factores hereditarios además de la mutación BRCA.
Investigación publicada en el número de agosto 21 del 2002 de la Journal of the National Cancer Institute sugiere que los diseños de la investigación actual atribuyen de forma errónea todo el riesgo de cáncer de seno en una portadora al gen de la mutación. Tal falla en el diseño de un estudio puede exagerar las estimaciones del riesgo de una portadora de mutación BRCA de cáncer de seno.
Colin Begg, PhD, un investigador del Memoral Sloan-Kettering Cancer Center en Nueva York, revisó ocho estudios de riesgo de cáncer de seno asociado con el gen de mutación de BRCA. Todos estos estudios fueron diseñados para estimar la penetración del cáncer de seno entre las portadoras de la mutación de BRCA. La penetración es el riesgo durante toda la vida de desarrollar una enfermedad entre las portadoras de una mutación genética establecida.
El Dr. Begg buscaba si los estudios incluyeron sólo portadoras de la mutación BRCA que desarrollaron cáncer de seno (llamados casos indicadores)o si también incluían a las portadoras de la mutación BRCA que no desarrollaron cáncer de seno (llamadas índices de control). Un índice es una persona que somete a una familia a un estudio, ya sea porque él o ella ha desarrollado una enfermedad o porque él o ella tiene una predisposición genética para la enfermedad. El Dr. Begg comparó la penetración estimada de los estudios que sólo utilizaron casos índices con la penetración estimada de los estudios que también utilizaron índices de control.
Sólo dos de ocho estudios incluyeron los índices de control. Uno dio como resultado una penetración menor que los estudios que utilizaron sólo casos índices. El otro, que realmente dio como resultado un estimado más alto de penetración, incluyó mujeres con alto riesgo de cáncer de seno sin consideración al estado de la mutación BRCA.
Estos resultados parecen apoyar la hipótesis del Dr. Begg y otros que incluyeron portadoras de mutación BRCA quienes no desarrollaron cáncer de seno para bajar el estimado de penetración y proporcionar un estimado más exacto de riesgo.
Además, la penetrancia estimada de todos, menos de un estudio, sugiere que la mutación BRCA2 tiene una penetración menor que la mutación BRCA1.
Aunque estos resultados sugieren que muchos estimados actuales de penetración de cáncer de seno entre las portadoras de la mutación BRCA pueden están exagerados, este estudio tiene sus limitaciones. El investigador revisó y analizó información de varios estudios en un intento de probar su hipótesis de que la exclusión de los índices de control derivó en los estimados de la penetración. Ya que los estudios fueron diseñados de forma diferente, este método de comparar los resultados de varios estudios carece de precisión, aunque es útil para esbozar conclusiones generales y para identificar la necesidad de nuevos métodos de investigación.
Estos resultados sugieren que las mujeres con mutación BRCA pueden no ser tan propensas a desarrollar cáncer de seno como alguna vez se creyó. Muchos estudios utilizados para estimar la similitud de las portadoras de la mutación BRCA para desarrollar cáncer de seno no explicarón otros factores del cáncer de seno que pueden ser comunes a una familia dada. Se necesita más investigación que involucre a las portadoras de la mutación BRCA que no hayan desarrollado cáncer de seno para evaluar de manera más exacta la penetración del cáncer de seno entre las portadoras de mutación de BRCA. Los resultados de esta investigación deberían proporcionar a las portadoras de la mutación BRCA y a sus familias una mejor información en la cual basar sus decisiones respecto a la prevención del cáncer de seno.
Fuentes Adicionales de Información:
National Cancer Institute
http://www.nci.nih.gov
Fuentes:
Begg, C. On the use of familial aggregation in population-based case probands for calculating penetrance. J Natl Cancer Inst. 2002;94:1221-1226.
Último revisado Agosto 30, 2002 por Richard Glickman-Simon, MD
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
Registro de propiedad literaria © EBSCO Publishing. Todos los derechos reservados.