Farmacogenómica o farmacogenética es el estudio de la forma en que los genes de las personas afectan su manera de responder a los medicamentos. Es una relación que los médicos han estado investigando durante casi 50 años y, justo ahora están más cerca de poder adaptar los medicamentos y dosis a cada paciente por separado.
Los medicamentos que usted toma se basan en mecanismos internos para metabolizarlos y transportarlos por todo su cuerpo. Durante este proceso, miles de moléculas de proteína interactúan con ellos y podrían alterar qué tan bien funcionan. Esto significa que sus genes podrían afectar la efectividad (o falta de efectividad) con la que usted absorbe y metaboliza un medicamento en particular, lo que a su vez afecta qué tan bien el medicamento le funcione.
Por tanto, su maquillaje genético podría alterar su respuesta a los medicamentos usados para controlar todo tipo de enfermedades, incluyendo depresión , dolor, asma , presión arterial y más. También explica por qué en muchos casos, usted podría necesitar probar diferente medicamentos para encontrar el que funcione en usted.
"Actualmente, muchas personas tratadas no responden a medicamento alguno," dice el Dr. Licino. "Usted tiene que parar, intentar con algo más y continuar. Si pudiera acertar desde la primera vez, usted ahorraría bastante en cuidado médico."
En algunos casos, este desajuste genético del medicamento puede resultar fatal. Aproximadamente 100,000 muertes ocurren cada año debido a reacciones adversas al medicamento y, si bien algunos eventos adversos se deben a errores humanos (dar una dosis o un medicamento equivocado a alguien que se sabe que es alérgico a él), algunas reacciones al medicamento podrían ser provocadas por desajustes genéticos al medicamento. Conocer el código genético del paciente podría algún día ayudar a los médicos a hacer que los tratamientos medicados sean más seguros.
Múltiples estudios han demostrado la correlación entre genes y respuesta al medicamento. El National Institute of General Medical Sciences, una parte de los National Institutes of Health (NIH), han patrocinado investigación extensa en esta área. Hasta la fecha, los resultados han sido prometedores. El vínculo básico entre la genética y la eficacia del medicamento está claro, sin embargo, se necesita mucha más investigación para lograr un entendimiento práctico de cómo aplicar el conocimiento al cuidado diario. Los medicamento para el cáncer han sido un área de particular interés. Esto se debe a que en el cuidado del cáncer, la necesidad de saber si un medicamento funcionará o no es de vital importancia, debido a que a menudo estos medicamentos producen serios efectos secundarios y debido a que el tiempo que lleva probar que un medicamento es efectivo podría permitir que las células cancerosas crezcan o metastaticen.
Un ejemplo de la importancia de la genética en el cuidado del cáncer es cómo el gen de tiopurina metiltransferasa (TPMT) afecta la forma en que algunas personas metabolizan una cierta clase de medicamentos usados para tratar la leucemia. Algunos niños que son tratados con este tipo de medicamento tienen una modificación en el gen TPMT que provoca que su cuerpo metabolice muy lentamente el medicamento. Cuando estos niños reciben dosis estándar de esta clase de medicamentos, estos se acumulan en su cuerpo, alcanzando niveles potencialmente tóxicos. Sin embargo, otros niños metabolizan esta clase de medicamento mucho más rápidamente. Estos niños necesitan dosis mayores para beneficiarse del medicamento. Afortunadamente, una simple prueba de sangre puede determinar el tiempo que le tomará a un niño procesar el medicamento y, la dosis puede ajustarse con anticipación.
Dentro de los siguientes cinco a quince años, su médico podrá adaptar su tratamiento de acuerdo a su maquillaje genético. Algunos laboratorios ya ofrecen pruebas de sangre para revisar modificaciones genéticas que varíen el efecto de los medicamentos para el cáncer. Estas pruebas están diseñadas para buscar cambios específicos que podrían afectar el medicamento a recetar. En el futuro, podría ser aún más fácil.
Al final, los expertos ofrecen a los pacientes tres sugerencias para aprender más sobre estos temas y tecnologías:
"Esto se desarrolla todos los días," dice el Dr. Licinio. "Una prueba para lo que usted tiene podría no estar disponible hoy, pero podría estarlo mañana. Siempre esté pendiente de nuevas cosas."
FUENTES ADICIONALES DE INFORMACIÓN :
American Medical Association
http://www.ama-assn.org
Human Genome Project Information
http://www.ornl.gov
National Institute of General Medical Sciences
http://www.nigms.nih.gov
Fuentes:
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Último revisado Febrero 2004 por Lawrence Frisch, MD
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