Pronounced: Kron-ik gran-u-lo-ma-tus disease
La enfermedad granulomatosa crónica se manifiesta cuando un gen específico de ambos padres pasa al hijo. Este gen hace que se desarrollen células anormales en el sistema inmune. Las células anormales se llaman células fagocíticas. Normalmente estas células matan bacterias. Con esta enfermedad, estas células son defectuosas. Como resultado, el cuerpo no puede combatir ciertos tipos de bacterias. También, es posible que las infecciones sean recurrentes.
El aumento del riesgo de contraer infecciones puede generar la muerte prematura. Las infecciones pulmonares repetidas son con frecuencia la causa de muerte de pacientes con esta enfermedad. Los cuidados preventivos y el tratamiento pueden ayudar a reducir y controlar las infecciones de forma temporaria.
La CGD es una condición infrecuente que ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos en los Estados Unidos.
La enfermedad es usualmente causada por un gen recesivo. Esto significa que este gen defectuoso debe estar presente para que la enfermedad se manifieste. Este gen es transportado por el cromosoma X. Algunas personas heredan la enfermedad en un patrón autosómico recesivo. En otras palabras, ambos padres deben tener el gen.
Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar CGD:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico.
Las pruebas pueden incluir:
Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:
El trasplante de médula ósea puede ser una opción. Será necesario hallar un donante apropiado. Es una cura definitiva.
La cirugía puede implicar el desbridamiento o la extracción de abscesos.
Algunas vacunas con virus vivos deben evitarse. Debe consultar con un especialista en inmunología antes de recibir una.
La CGD es una enfermedad hereditaria. No existen pasos preventivos para reducir el riesgo de nacer con la enfermedad. El asesoramiento genético puede ser útil. Puede utilizarse para detectar el estado portador en la mujer. El diagnóstico temprano es esencial. Permitirá la administración de un tratamiento temprano. También, puede iniciarse la búsqueda de un donante para el trasplante de médula ósea.
RESOURCES:
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http://www.rarediseases.org/
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http://bchealthguide.org/
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Último revisado January 2009 por Julie D.K. McNairn, MD
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