La homicistinuria es un trastorno congénito que afecta el metabolismo del aminoácido metionina (MET). Los aminoácidos están formados por bloques de proteínas. La homocistinuria afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas. Es más frecuente en New South Wales (Australia) e Irlanda.
Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina azufrado. Una deficiencia de cualquiera de las varias enzimas puede ocasionar la enfermedad. En la forma más común del trastorno, existe una deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa. Debido a esta deficiencia, el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente el MET y la homocisteina. El resultado es la reparación del crecimiento, desarrollo y tejido impares. Una forma de el exceso de homocisteina aparece en la orina y en la sangre.
La homocistinuria se hereda como un rasgo autosomal recesivo. Esto significa que esto ocurre cuando un niño hereda dos genes defectuosos de cada uno de sus progenitores.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Un niño está en riesgo de este desorden solamente si ambos padres portan la falla genética que la causa.
Si ambos padres portan la falla genética, para cada hijo existe un:
Aparentemente, los portadores tienen mayor riesgo de sufrir tromboembolias y enfermedad de la arteria coronaria.
La cantidad y la gravedad de los síntomas varían de persona a persona. Éstos incluyen:
Los recién nacidos parecen normales y los síntomas de aparición más temprana, si se llegasen a presentar, son vagos y pueden ocurrir como retrasos leves en el desarrollo o un falla para progresar. El incremento de problemas visuales puede permitir el diagnóstico de la enfermedad cuando se descubre, durante la examinación, que el niño tiene los lentes oculares dislocados y que padece miopía.
Usualmente, puede reconocerse algún grado de retraso mental, pero algunas personas con esta enfermedad tiene un coeficiente intelectual normal. Cuando el retraso mental está presente, generalmente es progresiva si no se atiende. También pude generarse una enfermedad psiquiátrica.
La homocistinuria tiene varias características en común con el síndrome de Marfan , como la dislocación del cristalino, la contextura alta y delgada con extremidades largas, los dedos de araña (aracnodactilia) y la deformidad del pecho.
Las complicaciones más graves de la homocistinuria pueden ser la formación de coágulos de sangre, que puede generar una apoplejía , el ataque cardiaco o la hipertensión grave.
Muchos estados requieren que los recién nacidos realicen una prueba para la homocistinuria antes de que dejen el hospital. Usualmente, el examen busca los niveles altos de MET. Si la prueba resulta positiva, se pueden realizar examenes de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. Estos exámenes puede detectar los niveles altos de MET, homocistina y otros aminoácidos azufrados. Las prueban detectan una deficiencia enzimática (como la sintetasa cistationina).
Si un niño no realiza las pruebas al nacer, un doctor puede descubrir la enfermedad posteriormente con base en los síntomas. En este punto, puede realizarse lo siguiente:
No existe una cura específica para la homocistinuria. Sin embargo, el tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible. El tratamiento puede incluir medicinas y/o una dieta especial.
Muchas personas responden a dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Poco menos del 50% responden a este tratamiento; aquellos que así lo hacen necesitan suplementos de dicha vitamina por el resto de sus vidas. Una dosis normal de suplemento de ácido fólico es útil. Los pacientes que no responden a este tratamiento requieren una dieta baja en metionina con suplemento de cisteína y, ocasionalmente, un tratamiento con trimetilglicina (un medicamento).
Se ha probado que la vitamina C en dosis relativamente altas puede mejorar el funcionamiento de los vasos sanguíneos en las personas con homocistinuria. Aunque no se cuenta con todos los datos necesarios, este tratamiento puede ser eficaz para reducir los riesgos de coágulos sanguíneos y ataques cardiacos.
Una dieta especial puede ayudar a las personas que no responden,o no lo hacen de manera total, al tratamiento de la vitamina B6. Comenzar con una dieta pronto en la vida puede ayudar a prevenir el retraso mental y otras complicaciones. En general, la dieta:
Se recomienda asistencia de un genetista para los futuros padres con una historia familiar de homocistinuria.
Es posible hacer un diagnóstico prenatal de la homocistinuria a través de un cultivo de células amnióticas o de vello coriónico para detectar la presencia de cistationina sintasa (la enzima que falta en la homocistinuria).
Si el diagnóstico se realiza mientras uno de los padres es joven, comenzar tempranamente con una dieta baja en metionina y cumplirla estrictamente puede evitar parte del retraso mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, algunos estados realizan exámenes de la homocistinuria a los recién nacidos. Revise si en su estado se efectúan dichas pruebas.
RESOURCES:
March of Dimes
http://www.marchofdimes.com
National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
US National Library of Medicine
http://www.nlm.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
Canada Health Portal
http://chp-pcs.gc.ca/CHP/index_e.jsp
Service Canada: Services for Families and Children
http://www.servicecanada.gc.ca/en/audiences/families/index.shtml
References:
Merck Manual of Diagnosis and Therapy . Simon and Schuster, Inc.; 2001.
National Organization for Rare Disorders, Inc. website. Available at: http://www.rarediseases.org .
Nelson Textbook of Pediatrics . 18th ed. WB Saunders; 2007.
US National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov .
Último revisado November 2008 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
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