El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético común. Produce defectos de nacimiento, problemas de salud y cierto grado de retraso mental
El SD es la causa genética más frecuente del retraso mental leve a moderado. Se presenta en uno de cada 800 a 1000 nacidos vivos. Se manifiesta en todas las razas y grupos económicos.
Los cromosomas contienen la composición genética del cuerpo. El cuerpo presenta 23 pares de cromosomas. Tres tipos de cambios cromosómicos que derivan en SD son:
En todos los casos, el material genético del cromosoma 21 adicional es lo que causa problemas.
Los factores que aumentan la probabilidad de padecer SD incluyen:
Los bebés nacidos con SD pueden tener alguna de las siguientes características físicas o todas ellas:
El grado de problemas de salud y el retraso mental varían. Los talentos, las habilidades y el grado de desarrollo difieren. Las personas con SD pueden desarrollar o nacer con:
Hay dos tipos de procedimientos disponibles para las mujeres embarazadas:
En general, los médicos pueden identificar un niño nacido con SD en el parto. Cuando se sospecha la presencia de SD, se realiza un análisis de sangre para realizar un estudio y obtener un diagnóstico concluyente.
No hay cura para el SD. En el caso de algunos recién nacidos, es posible que sea necesario realizar una cirugía para corregir problemas de salud graves, como defectos cardíacos. Vivir en casa y recibir una terapia especial ayuda a los niños con SD a alcanzar su máximo potencial. La mayoría de las personas con esta afección puede participar activamente en la comunidad: en escuelas, empleos y diversas actividades recreativas. Algunas personas viven con la familia, otras con amigos y otras de forma independiente.
Es posible que los bebés con SD requieran más tiempo para alimentarse. Un niño con esta afección empieza a hablar, jugar y realizar otras actividades después de lo normal.
Los programas educativos diseñados para satisfacer las necesidades especiales del niño pueden ayudar a aumentar las oportunidades de aprendizaje. Los niños que alcanzan objetivos académicos fundamentales pueden ingresar a las clases de una escuela pública normal y recibir apoyo adicional según sea necesario.
La logopedia, fisioterapia y ergoterapia pueden mejorar la capacidad de hablar, caminar y realizar actividades de la vida cotidiana.
La ayuda profesional permite que la familia pueda sobrellevar el cuidado de un niño con problemas de nacimiento y retraso mental. Los profesionales de la salud mental ofrecen ayuda para controlar los problemas emocionales.
RESOURCES:
National Down Syndrome Congress
http://www.ndsccenter.org/
National Down Syndrome Society
http://www.ndss.org/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Down Syndrome Society
http://www.cdss.ca/
Public Health Agency of Canada
http://www.phac-aspc.gc.ca/
References:
Associated conditions. National Down Syndrome Society website. Available at: http://www.ndss.org . Accessed July 28, 2008.
Down Syndrome. National Institute of Child Health and Human Development website. Available at: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/Down_Syndrome.cfm . Accessed July 28, 2008.
Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al. First- and second-trimester evaluation of risk (FASTER) research consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med . 2005;353:2001-2011.
MedlinePlus. National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/downsyndrome.html . Accessed July 28, 2008.
Último revisado noviembre 09 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
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