El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por acumulación de ácido úrico y auto-lesión. Esta enfermedad, que afecta principalmente a hombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.
El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, riñones, y otras áreas del cuerpo.
Esta mutación de genes ocurre en el cromosoma X. Puede ser una nueva mutación en la persona afectada o la puede heredar de su madre, que es una portadora.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Factores de riesgo para desarrollar síndrome de Lesch-Nyhan incluyen:
El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:
La conducta autom es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morder sus dedos, labios, y el interior de su boca tan pronto como a los dos años de edad.
A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa. Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la cabeza y las piernas, perforaciones en la nariz, pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos.
No se comprende completamente la causa de estos comportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se han descrito por "hacer lo contrario" de lo que realmente quieren.
El médico le preguntará acerca de sus síntomas, rasgos de comportamiento, y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
No hay tratamiento para curar el síndrome de Lesch-Nyhan. Sin embargo, algunos medicamentos pueden ayudar a aliviar algunos de sus síntomas. Por ejemplo:
Con el tratamiento, la expectativa de vida promedio es de 20 a 25 años. Puede haber mayor riesgo de muerte súbita por causas respiratorias. Sin embargo, muchos pacientes viven más tiempo con buen cuidado médico y psicológico.
RESOURCES:
National Organization of Rare Disorders
http://www.rarediseases.org/
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
AboutKidsHealth
http://www.aboutkidshealth.ca
Canadian Organization for Rare Disorders
http://www.cord.ca/
References:
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The National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov .
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Neychev VK, Jinnah H. Sudden death in Lesch-Nyhan disease. Dev Med Child Neurol. 2006;48:923-926.
The Purine Research Society website. Available at: http://www.purineresearchsociety.org/ .
University of Washington and Children's Health System Seattle. Lesch-Nyhan syndrome. GeneTests, GeneClinics: Medical Genetics Information Resource (database online). 1993-2002. Gene Tests website. Available at: http://www.genetests.org. Accessed June 2002.
Último revisado noviembre 09 por Rimas Lukas, MD
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