El gran cantante y compositor estadounidense de música folk Woody Guthrie murió el 3 de octubre de 1967, después de sufrir por 13 años de la enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés). Él había sido diagnosticado erróneamente, considerado un alcohólico y trasladado de un lado hacia otro en instituciones mentales y hospitales por años antes de que hubiera sido diagnosticado apropiadamente. Su caso, tristemente, no es extraordinario, aunque el diagnóstico puede ser hecho fácilmente por neurólogos experimentados.
Para establecer el diagnóstico, el neurólogo entrevistará al individuo de manera intensa para obtener su historial médico y descartar otras enfermedades. Un herramienta usada por los médicos para diagnosticar el HD es considerar el historial familiar, algunas veces llamado un pedigree o genealogía . Esto es extremadamente importante que los miembros de la familia sean sinceros y confíen en el médico quien está recolectando el historial familiar.
El médico también preguntará acerca de sus problemas intelectuales o emocionales recientes, los cuales pueden ser indicaciones del HD. Ellos verificarán:
También probablemente se ordenarán pruebas de laboratorio. Las personas con HD comúnmente tienen dañada la forma como el ojo sigue o pone atención en un blanco en movimiento. Las anormalidades del movimiento del ojo varían de persona a persona. Estas diferencias dependen de la fase y la duración de al enfermedad.
Existe una prueba genética directa para hacer o confirmar el diagnóstico del HD en un individuo que esté exhibiendo los síntomas parecidos al HD. Usando un muestra de sangre, el examen genético analiza el ADN para comprobar la mutación por medio del conteo de número de repeticiones en la región del gen del HD. Los individuos que no tienen HD normalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG. Los individuos con HD por lo general tienen 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje de individuos, sin embargo, tienen un número de repeticiones que caen en la región limítrofe.
< 28; Resultado: El individuo no desarrollará el HD
29-34; Resultado: El individuo no desarrollará el HD pero la siguiente generación está en riesgo
35-39: Resultado: Algunos, pero no todos, los individuos de este rango desarrollarán el HD; la siguiente generación también está en riesgo
> 40; Resultado: El individuo desarrollará el HD
El médico puede pedir al individuo pasar por una prueba de imagen del cerebro. Tomografía computarizada (CT) y imagen de resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés) proporciona excelentes imágenes de las estructuras del cerebro con muy poco de cualquier molestia. Aquellos con HD pueden mostrar un encogimiento de algunas partes del cerebro - en lo particular aquellas áreas conocidas como núcleo caudado y putamen - y el agrandamiento de las cavidades rellenas de fluido dentro del cerebro llamadas ventrículos . Estos cambios definitivamente no indican el HD, sin embargo, debido a que estos también pueden presentarse otras enfermedades.
Además, una persona puede tener síntomas tempranos del HD y aún así tener una tomografía computarizada normal. Cuando se usa en conjunción con el historial familiar y el registro de síntomas clínicos, sin embargo, la tomografía puede ser una herramienta de diagnóstico importante. Otra tecnología de imágenes del cerebro incluye tomografía de emisión de positrones (PET por sus siglas en inglés). El PET es importante en los esfuerzos de investigación del HD pero con frecuencia no es necesario para el diagnóstico.
Fuente:
National Institutes of Health, 2000
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