Sintomas mayores y efectos de la enfermedad de Huntington

Los signos tempranos de la enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés) varían de persona a persona, Una observación común es que entre más temprano aparezcan estos síntomas, más rápido progresa la enfermedad.

• Síntomas emocionales y conductuales
  
  Los miembros de la familia pueden notar primero que el individuo experimenta cambios de humor. Puede volverse característicamente irritable, apático, pasivo, deprimido o enojado. Estos síntomas pueden disminuir conforme progresa la enfermedad. No obstante, en algunos individuos estos síntomas pueden continuar e incluir brotes hostiles o ataques profundos de depresión.
• Cambios cognitivos
  
  La HD puede afectar el juicio, memoria y otras funciones cognitivas del individuo. Los síntomas tempranos pueden incluir tener problemas para manejar, aprender nuevas cosas, recordar un suceso, contestar una pregunta o tomar una decisión. Algunos pueden incluso mostrar cambios en la escritura. Conforme progresa la enfermedad, la concentración en las tareas individuales se vuelven cada vez más difíciles.
• Movimientos corporales incontrolados (corea)
  
  En algunos individuos, la enfermedad puede empezar con movimientos incontrolados en los dedos, pies o tronco. Estos movimientos -que son signos de corea- se intensifican con frecuencia cuando la persona está ansiosa. La HD también puede empezar con torpeza leve o problemas con el equilibrio. Algunas personas desarrollan movimientos coreicos más tarde, después que la enfermedad ha progresado. Pueden tropezarse o parecer no coordinados. La corea crea con frecuencia problemas serios con el caminar, incrementando la probabilidad de caídas.
• Problemas con el habla y funciones vitales
  
  La enfermedad puede alcanzar el punto en el que el habla se arrastra. Las funciones vitales, tal como el tragar, el comer, el hablar y especialmente el caminar, continúan disminuyendo. Algunos individuos no pueden reconocer a otros miembros de la familia. No obstante, muchos permanecen conscientes de su ambiente y son capaces de expresar emociones.
  
  Algunos médicos han empleado una Unified HD Rating Scale recientemente desarrollada, o UHDRS. La UHDRS que se usa para evaluar los rasgos clínicos, etapas y tratamiento de la HD. En general, la duración de la enfermedad varía de 10 a 30 años. Las causas más comunes de muerte son infección (con mayor frecuencia neumonía), lesiones relacionadas a la caída u otras complicaciones.

Inicio y progreso

La tasa de progreso de la enfermedad y la edad de inicio varían de persona a persona. La HD con inicio a edad adulta, con sus movimientos discapacitantes e incontrolados, con mayor frecuencia empieza a mediana edad. No obstante, hay otras variaciones de HD distinguidas no sólo por la edad en el inicio sino por una variedad distinta de síntomas. Por ejemplo, algunas personas desarrollan la enfermedad como adultos, pero sin corea. Pueden parecer rígidos y moverse muy poco o nada en absoluto, un padecimiento llamado aquinesia.

Enfermedad de Huntington de inicio temprano o juvenil

Algunos individuos desarrollan síntomas de HD cuando están muy jóvenes; antes de la edad de 20 años. Los términos HD "de inicio temprano" o "juvenil" con frecuencia se usan para describir la HD que aparece en la persona joven. Un signo común de HD en un individuo joven es una rápida caída en el rendimiento escolar. Los síntomas también pueden incluir:

• Cambios sutiles en la escritura
• Ligeros problemas con el movimiento, tal como lentitud, rigidez, temblores y tirones musculares rápidos, llamado mioclono.

Varios de estos síntomas son similares a los vistos en la enfermedad de Parkinson y difieren de la corea vista en individuos que desarrollan la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jóvenes tienen HD "aquinética-rígida" o la variante Westphal de la HD. La gente con HD también puede tener ataques y discapacidades mentales . Entre más temprano sea el inicio, más rápido parece progresar la enfermedad. La enfermedad progresa más rápido en individuos con HD juvenil o de inicio temprano y la muerte con frecuencia sigue dentro de un lapso de 10 años.

Los individuos con HD juvenil normalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estos individuos también pueden tener el número más grande de repeticiones CAG. La razón para esto pueda encontrarse en el proceso de producción de esperma. A diferencia de los cigotos, el esperma se produce en millones. Ya que el ADN es copiado millones de veces durante este proceso, hay una posibilidad incrementada de que ocurran errores genéticos.

Inicio más tarde en la vida

Unos cuantos individuos desarrollan HD después de la edades de 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser muy difícil. Los síntomas de HD pueden ser ocultados por otros problemas de salud o la persona puede no mostrar la gravedad de los síntomas vistos en los individuos con HD de inicio más temprano. Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión más que de ira o irritabilidad, Pueden retener el control agudo sobre sus funciones intelectuales, tal como la memoria, el razonamiento y la solución de problemas.

También hay un trastorno relacionado llamado corea senil. Algunos individuos ancianos muestran los síntomas de HD, especialmente movimientos coreicos, pero no se vuelven dementes, tienen un gen normal y carecen de un historial familiar del trastorno. Algunos científicos creen que una diferente mutación de gen puede explicar este número pequeño de casos, pero esto no ha sido demostrado.