Revision genetica

¿Qué es la revisión genética?

La revisión genética es un proceso utilizado para determinar el riesgo de un niño de heredar ciertas enfermedades o defectos de nacimiento de sus padres. Las parejas que planean tener un bebé podrían estar preocupadas acerca de enfermedades en la familia que sus hijos podrían heredar. El mejor momento para tener una revisión genética es antes de embarazarse, pero esto también puede ser hecho durante su primera visita prenatal o posteriormente en su embarazo.

¿Quién debería someterse a revisión genética?

Las razones comunes para tener revisión genética incluyen:

• Usted tendrá 35 años de edad o más cuando dé a luz a su hijo.
• Ya ha dado a luz a un hijo con una enfermedad hereditaria o defecto de nacimiento.
• Usted ha tenido criaturas muertas o varios abortos.
• Usted tiene una anomalía como demasiada o muy poca fetoproteína sérica alfa (AFP por sus siglas en inglés).
• Usted tiene un historial familiar de enfermedad de Tay-Sach , un trastorno cerebral que causa muerte temprana (común en judíos con una ascendencia Askenaz del este de Europa); talasemia , un trastorno que causa glóbulos rojos anormales (comunes en personas del sureste de Asia, China y países mediterráneos como Grecia e Italia); hemofilia , un trastorno de la coagulación de la sangre; fibrosis quística o anemia drepanocítica (común en afroamericanos de Norteamérica).

¿Qué debería saber antes de tener una revisión genética?

Usted debería averiguar acerca del historial médico de su familia, incluyendo enfermedades hereditarias en las familias de su madre y padre. Si es posible, pregunte a los padres de su compañero acerca de anomalías, discapacidades o retraso mental en la familia. Haga un registro de la siguiente información personal:

• Abortos
• Exposición a peligros ambientales antes o durante el embarazo (radiografías u otras radiaciones; químicos usados en el trabajo, hogar o con pasatiempos)
• Cualquier medicamento con o sin prescripción que haya tomado antes de embarazarse o antes de saber que estaba embarazada
• Cualquier antecedente de uso de alcohol o drogas

¿Qué es lo que se lleva a cabo durante un proceso de revisión genética?

Durante el proceso de revisión genética, su médico les pedirá a usted y a su pareja un historial familiar detallado de enfermedades, trastornos y defectos de nacimiento. Se le podrían hacer análisis de sangre. Si ya está embarazada, se le podrían hacer pruebas para examinar los cromosomas y la condición del feto. Los ejemplos de pruebas de revisión genética dadas durante el embarazo incluyen:

• Análisis de sangre para revisar niveles de fetoproteína alfa (de las 15 a 19 semanas de embarazo), con posibles pruebas de seguimiento para buscar defectos del tubo neural
• Ultrasonidos para revisar defectos de nacimiento del cerebro, corazón, columna, brazos, piernas y otros órganos (después de la décimo quinta semana de embarazo)
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) para revisar anormalidades cromosómicas (entre la novena y décima segunda semanas de embarazo)
• Amniocentesis para revisar anormalidades cromosomales, fetoproteína alfa y otras sustancias (décima sexta semana de embarazo)

Después de las revisiones y pruebas, su médico platicará con usted y hará recomendaciones acerca de cualquier tratamiento que pueda ser benéfico. El tratamiento es una elección personal que se deja enteramente a su criterio. Su médico le proveerá con mucha información acerca de las opciones de tratamiento de modo que usted puede hacer elecciones informadas.