?Que es la PKD autosomica dominante?

PKD autosómica dominante es uno de las trastornos hereditarios más comunes. La frase "autosómico dominante" significa que si un padre tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades que la enfermedad se transmita al niño. Al menos un padre debe tener la enfermedad para que un niño la herede. El padre o la madre la pueden transmitir, pero nuevas mutaciones podrían justificar uno de cada cuatro casos nuevos. En algunos extraños casos, la causa de la PKD autosómica dominante ocurre espontáneamente en el niño inmediatamente después del nacimiento, en estos casos los padres no son los causantes de la enfermedad.

Muchas personas con PKD autosómica dominante viven durante décadas sin desarrollar síntomas. Por esta razón, esta enfermedad es por lo general llamada "la enfermedad poliquística del riñón adulto." Sin embargo, en algunos casos, los quistes se podrían formar antes, inclusive en los primeros años de vida.

Se piensa que la enfermedad ocurre de igual manera en hombres y mujeres y de igual manera en personas de todas las razas. Sin embargo, algunos estudios sugieren que ocurren con mayor frecuencia en blancos que en afroamericanos y con mayor frecuencia en mujeres que en hombres. La presión arterial alta surge a principios de la enfermedad, por lo regular antes que el quiste aparezca.

Los quistes crecen a partir de las nefronas, las pequeñas unidades filtrantes que están en el interior de los riñones. Los quistes eventualmente se separan de la nefronas y continúan creciendo. Los riñones se agrandan junto con los quistes (los cuales pueden llegar a ser miles), mientras difícilmente mantienen la forma del riñón. En una PKD totalmente desarrollada, un riñón lleno de quistes puede pesar hasta 22 libras.

¿Cuáles son los síntomas de la PKD autosómica dominante?

Los síntomas más comunes son dolor en la espalda y en los costados (entre las caderas y las costillas) y dolores de cabeza. El dolor agudo puede ser temporal o persistente, ligero o grave.

Las personas con PKD autosómica dominante también pueden experimentar lo siguiente:

• Infecciones del tracto urinario
• Hematuria (sangre en la orina)
• Quistes hepáticos y pancreáticos
• Válvulas anormales del corazón
• Presión arterial alta
• Cálculos renales
• Aneurismas (protuberancias en las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro
• Diverticulosis (pequeños sacos en el colon).

¿Cómo se diagnostica la PKD autosómica dominante?

Para diagnosticar la PKD autosómica dominante, el médico por lo general observa tres o más quistes en el riñón utilizando imágenes de ultrasonido. El diagnóstico se ve reforzado por un antecedente familiar de PKD autosomática dominante y la presencia de quistes en otros órganos.

En la mayoría de los casos de PKD autosomática dominante, la condición física de la persona aparece como normal durante muchos años, incluso décadas, así que la enfermedad puede pasar desapercibida. Las revisiones físicas y los exámenes de sangre y de orina podrían no llevar al diagnóstico. La lenta y no detectada progresión de la enfermedad es la causa de que algunas personas vivan durante muchos años sin saber que tienen la PKD autosómica dominante.

Sin embargo, una vez que el quiste se ha formado, el diagnóstico es posible con tecnología de imágenes. El ultrasonido, el cual pasa ondas sonoras a través del cuerpo para crear una imagen del los riñones, es lo que se usa con mayor frecuencia. Las imágenes por ultrasonido no utilizan materiales de contraste inyectados ni radiación y son seguras para todos los pacientes incluso para las mujeres embarazadas. También puede detectar quistes en los riñones de un feto.

Los métodos más costosos y poderosos de imágenes como las tomografías computarizadas (TC) y las imágenes de resonancia magnética (IRM) también pueden detectar quistes, pero estos métodos por lo general no son requeridos debido a que el ultrasonido proporciona información adecuada. Las TC requieren Rayos X y algunas veces la inyección de materiales de contraste.

En el futuro, la prueba del ADN será capaz de confirmar un diagnóstico de una PKD autosómica dominante antes que el quiste se desarrolle.

¿Cómo se trata la PKD autosómica dominante?

Aunque aún no hay una cura disponible para la PKD autosómica dominante, el tratamiento puede aliviar los síntomas y prolongar la vida.

Dolor. Un médico primero sugerirá medicamentos para el dolor sin prescripción médica, como aspirina o Tylenol. Para la mayoría pero no para todos los casos de dolor grave, la cirugía para encoger los quistes puede aliviar el dolor en la espalda y los costados. Sin embargo, la cirugía proporciona sólo alivio temporal y no retarda la progresión de la enfermedad, en muchos casos, hacia una insuficiencia renal.

Los dolores de cabeza que son severos o que parecen ser diferentes a otros dolores de cabeza podrían ser causados por aneurismas o por inflamación de los vasos sanguíneos. Los dolores de cabeza también pueden ser causados por alta presión arterial. Las personas con PKD autosómica dominante deberían ver a un médico si tienen dolores de cabeza severos o recurrentes-incluso antes de considerar medicamentos para el dolor sin prescripción médica.

Infecciones del Tracto Urinario. Los pacientes con PKD autosómica dominante tienden a tener frecuentes infecciones del tracto urinario, las cuales pueden ser tratadas con antibióticos. Las personas con la enfermedad deberían buscar tratamiento para las infecciones del tracto urinario inmediatamente, ya que la infección se puede propagar del tracto urinario a los quistes de los riñones. Las infecciones en los quistes son difíciles de tratar debido a que muchos antibióticos no penetran a los quistes. Sin embargo, algunos antibióticos son efectivos.

Presión Arterial Alta. Mantener la presión arterial bajo control puede disminuir los efectos de la PKD autosómica dominante. Los cambios en el estilo de vida y varios medicamentos pueden disminuir la presión arterial alta. Los pacientes deberían preguntar a sus médicos sobre dichos tratamientos. Algunas veces una dieta adecuada y ejercicio son suficientes para mantener la presión arterial baja.

]]> Etapa Final Enfermedad Renal. Ya que los riñones son esenciales para la vida, las personas con ESRD deben buscar una de dos opciones para reemplazar las funciones de los riñones: Diálisis o trasplante. En la hemodiálisis, la sangre es circulada a través de una máquina externa, donde es limpiada antes de reingresar al cuerpo; en la diálisis peritoneal, un fluido es introducido dentro del abdomen, donde éste absorbe los desperdicios y entonces es extraído. Los trasplante de riñones saludables en pacientes con ESRD se ha vuelto un procedimiento común y exitoso. Los riñones saludables (sin PKD) trasplantados en los pacientes con PKD no desarrollan quistes.

Enfermedades genéticas

Los genes son segmentos de ADN, las grandes moléculas que residen en el núcleo de las células del cuerpo. Los genes, a través de procesos complejos, producen actividades químicas que provocan el crecimiento y mantenimiento del cuerpo. En la concepción, el ADN (y por lo tanto los genes) de ambos padres son transmitidos al niño.

Una enfermedad genética surge cuando uno o ambos padres transmiten genes anormales a un niño en la concepción. Si se recibe un gen anormal de sólo un padre es suficiente para producir una enfermedad en el niño y se dice que se tiene una herencia dominante. Recibir genes anormales de ambos padres es necesario para producir una enfermedad en el niño, entonces se dice que la enfermedad es recesiva.

La probabilidad de adquirir una enfermedad dominante (una copia de un gen es suficiente) es más alta que la probabilidad de adquirir una enfermedad recesiva (dos copias de genes son necesarias). Un niño que recibe sólo la copia de un gen de una enfermedad recesiva en el momento de la concepción no desarrollará la enfermedad genética (como la PKD autosómica recesiva), pero podría transmitir el gen a la generación siguiente.