Definición

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.

Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.

La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

Causas

La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.

El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:

  • Hijos de un padre con acondroplasia
  • Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado
  • Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

Síntomas

Los pacientes con acondroplasia tienen:

  • Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento
  • Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas
  • La cabeza es grande y la frente es prominente
  • Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
  • Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas
  • Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes
  • El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo general no evita que un paciente con acondroplasia realice alguna actividad específica
  • Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrón de caminar similar a un pato

Otros síntomas comunes incluyen:

  • Problemas con el control de peso
  • Piernas arqueadas
  • Infecciones del oído medio, especialmente en niños
    • Si no se trata apropiadamente, puede provocar pérdida auditiva
  • Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)
  • Hidrocéfalo (agua en el cerebro)
  • Problemas neurológicos y respiratorios
  • Fatiga, dolor, y adormecimiento en:
    • La parte baja de la espalda
    • Columna
  • Puede ocurrir compresión espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale del cráneo en la parte posterior del cuello

El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, una de cada progenitor, también denominados homocigóticos) generalmente mueren a las semanas o a los meses de nacer. Las personas con una copia (es decir, de un solo progenitor, también denominados heterocigóticas) tienen una expectativa de vida y una inteligencia normales, aunque los niños suelen demorar más para desarrollar habilidades motrices normales y tienen un mayor riesgo de muerte en el primer año de vida por problemas respiratorios. Por lo general son independientes en sus actividades de la vida diaria. En realidad, muchos de estos pacientes han salido adelante para realizar grandes cosas en la vida.

Diagnóstico

El diagnóstico incluye:

  • Evaluación clínica
  • Radiografías
  • Se puede usar examinación genética molecular para detectar una mutación en el gen FGR3. Tal examinación es 99% sensible y está disponible en laboratorios clínicos. Generalmente, un médico puede diagnosticar el trastorno en un recién nacido al observar síntomas físicos. Para confirmar que el enanismo es causado por acondroplasia, se toman rayos X.
Es importante seguir las indicaciones del médico para asegurarse de que no se desarrolle una estenosis espinal
. El médico evalúa la fuerza de las extremidades y el control de la vejiga. La debilidad y la pérdida de control de la vejiga son señales del desarrollo de estenosis espinal.

Estenosis Espinal

Estenosis espinal con nervio perforado
© 2009 Nucleus Medical Art, Inc.

Tratamiento

Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condición. Debido a que ahora sabemos que la acondroplasia es causada por una ausencia del receptor del factor de crecimiento, científicos están explorando maneras para crear factores alternos de crecimiento que puedan evitar el receptor que falta y conllevar a crecimiento óseo normal. Tales tratamientos todavía están bien en el futuro pero pueden ofrecer la posibilidad de una estatura aumentada para futuras familias que tengan hijos con acondroplasia.

Medicamentos

El tratamiento con hormonas del crecimiento humano se ha usado durante más de una década y aumenta eficazmente la velocidad de crecimiento de los huesos, al menos en el primer año de vida. Han habido unos cuantos estudios que observan si los niños tratados con hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas más altas (o normales).

Cirugía

Algunas veces se necesita cirugía para corregir deformidades óseas específicas.

  • Fusión espinal: cirugía para conectar de forma permanente las vértebras que, de otro modo, están separadas. Es una cirugía que se realiza para pacientes con cifosis espinal importante.
  • Laminectomía: una cirugía para abrir el canal espinal y aliviar la presión en la columna vertebral por la estenosis espinal. La estenosis espinal, un estrechamiento del canal espinal, es la complicación más grave de la acondroplasia.
  • Osteotomía: se cortan los huesos de la pierna y se los deja cicatrizar en la posición anatómica correcta. El procedimiento se realiza en pacientes con casos graves de deformidad de maneto o piernas arqueadas.

Aunque la osteotomía se ha usado principalmente para corregir deformidades, en años recientes se han usado procedimientos de extensión ósea para muchos niños de estatura corta, incluyendo quienes tienen acondroplasia. Los procedimientos son prolongados, traumáticos, y muy demandantes tanto para niños como para sus familias. Las complicaciones, a veces graves, son comunes. Un centro ha reportado un promedio de aumento en la extensión de la pierna (estatura) de aproximadamente siete pulgadas y un incremento promedio en la extensión de brazo de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con acondroplasia que se someten a cirugía. La combinación de terapia de hormona del crecimiento seguida por cirugía de extensión puede proporcionar beneficio para alcanzar estatura y proporciones casi normales.